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Stoffwechsel - Erkrankungen |
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Niemann-Pick, Gaucher, Fabry, braunes Fett |
| Aminosäuren |
Phenylketonurie: Phenylalaninhydroxylase (Umwandlung von Phenylalanin in
Tyrosin) defekt. Phenylalanin - Blutspiegel steigen auf 30 mg/dl (normal 1-2).
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Amyloidose |
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Purin / Pyrimidin - Stoffwechsel:
Hyperurikämie, Gicht, Lesch - Nyhan, Xanthinurie |
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Störung des
Porphyrin - Stoffwechsels. |
| lysosomale Speicherkrankheiten |
Mukopolysaccharidosen |
Glykoproteinosen |
Gangliosidosen |
Lipidosen |
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Wasser, Ödeme, pH,
K, Ca,
Fe, Cu , Ionenkanal - Erkrankungen (Mukoviszidose) |
| EtG |
Ethylglucuronid |
Alkohol-Abbauprodukt im Urin |
Harntests ab 0,1 Milligramm pro Liter positiv |
| Sonstige |
Hyperoxalurie, Mitochondrien, metabolische
Knochenerkrankungen, Vitamine, Prostaglandine,
Hormone |
| Demenz |
Angeborene Stoffwechselstörungen, die
unbehandelt zu Schwachsinn führen
- Ahornsirupkrankheit
- Hartnup-Syndrom
- Phenylketonurie
- Prolinurie
- Histidinämie
- Hepato-zerebrale Degeneration
- Homocystinurie
- Argininbernsteinsäure-Krankheit
- Hyperlysinämie
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- Citrullinurie
- Hyperammonämie
- Syndrom von Sutton und Read
- Syndrom von Smith und Strang
- Glycinkrankheit
- Glykokollkrankheit
- Glutathionreduktasemangel
- Cystathionurie
- Oculo-cerebro-renales Syndrom
- Syndrom von Bigler und Hsia
- T-Substanz-Anomalie mit Schwachsinn
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- idiopathische Galaktosämie
- idiopathische Hypoglykämie
- Hereditäre Fruktose-Intoleranz
- Sucrosurie
- Familiäre idiopathische Methämoglobinämie
- Kongenialer familiärer nichthämnolytischer Ikterus mit Kernikterus
- Vitamin-B6-Abhängigkeit
- Familiärer Kretinismus
- Renaler Diabetes insipidus
- idiopathische kindliche Hypercalcämie
- Familiärer Pseudohypoparathyreoidismus (Martin-Albright)
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| Therapie |
Infusion
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