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Störung des Porphyrin - Stoffwechsels. |
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Hyperoxalurie |
| Harnstoff-Zyklus |
CPS1-Mangel |
Die Carbamoylphosphat-Synthetase bindet Ammoniak und startet die Harnstoff-Bildung |
Eine Mutation verhindert die Umwandlung von Stickstoff in Harnstoff. |
Anstieg vonAmmoniak im Blut. |
neurologische Komplikationen, Hirnschäden |
autosomal-rezessiv erblich. |
| AADCD |
Mangel an aromatischer L-Aminosäure-Decarboxylase |
Führt zur Abnahme von Katecholamin und Serotonin im Gehirn |
| Anorganik |
Wasser, Ödeme, pH, K,
Ca, Fe,
Cu , Ionenkanal - Erkrankungen (Mukoviszidose) |
| EtG |
Ethylglucuronid |
Alkohol-Abbauprodukt im Urin |
Harntests ab 0,1 Milligramm pro Liter positiv |
| Sonstige |
Hyperoxalurie, Mitochondrien, metabolische Knochenerkrankungen,
Vitamine, Prostaglandine, Hormone |
| Demenz |
Angeborene Stoffwechselstörungen, die unbehandelt zu Schwachsinn führen
- Ahornsirupkrankheit
- Hartnup-Syndrom
- Phenylketonurie
- Prolinurie
- Histidinämie
- Hepato-zerebrale Degeneration
- Homocystinurie
- Argininbernsteinsäure-Krankheit
- Hyperlysinämie
|
- Citrullinurie
- Hyperammonämie
- Syndrom von Sutton und Read
- Syndrom von Smith und Strang
- Glycinkrankheit
- Glykokollkrankheit
- Glutathionreduktasemangel
- Cystathionurie
- Oculo-cerebro-renales Syndrom
- Syndrom von Bigler und Hsia
- T-Substanz-Anomalie mit Schwachsinn
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- idiopathische Galaktosämie
- idiopathische Hypoglykämie
- Hereditäre Fruktose-Intoleranz
- Sucrosurie
- Familiäre idiopathische Methämoglobinämie
- Kongenialer familiärer nichthämnolytischer Ikterus mit Kernikterus
- Vitamin-B6-Abhängigkeit
- Familiärer Kretinismus
- Renaler Diabetes insipidus
- idiopathische kindliche Hypercalcämie
- Familiärer Pseudohypoparathyreoidismus (Martin-Albright)
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| Therapie |
Infusion, Port,
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Medizin |
Normaler Stoffwechsel, Biochemie |
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