zurück Home Stoffwechsel - Erkrankungen
Metabolisches S. Adipositas, Hypertonie, Hyperglykämie, Dyslipidämie
Kohlenhydrate Hypoglykämie, Mukoviszidose, Mucopolysaccharidosen, Laktoseintoleranz, Ketazidose
Diabetes Hb A1 Diabetes I Diabetes II Hyperinsulismus
Lipide Cholesterin, LCAT, Wolman, Niemann-Pick, Gaucher, Fabry, braunes Fett
Aminosäuren Phenylketonurie: Phenylalaninhydroxylase (Umwandlung von Phenylalanin in Tyrosin) defekt. Phenylalanin - Blutspiegel steigen auf 30 mg/dl (normal 1-2).
Proteine Amyloidose PXE
Bindegewebe  
Nuklide Purin / Pyrimidin - Stoffwechsel: Hyperurikämie, Gicht, Lesch - Nyhan, Xanthinurie
Porphyrie Störung des Porphyrin - Stoffwechsels.
lysosomale Speicherkrankheiten Mukopolysaccharidosen Glykoproteinosen Gangliosidosen Lipidosen
Anorganik Wasser, Ödeme, pH, K, Ca, Fe, Cu , Ionenkanal - Erkrankungen (Mukoviszidose)
EtG Ethylglucuronid Alkohol-Abbauprodukt im Urin Harntests ab 0,1 Milligramm pro Liter positiv
Sonstige Hyperoxalurie, Mitochondrien, metabolische Knochenerkrankungen, Vitamine, Prostaglandine, Hormone
Demenz Angeborene Stoffwechselstörungen, die unbehandelt zu Schwachsinn führen
  • Ahornsirupkrankheit
  • Hartnup-Syndrom
  • Phenylketonurie
  • Prolinurie
  • Histidinämie
  • Hepato-zerebrale Degeneration
  • Homocystinurie
  • Argininbernsteinsäure-Krankheit
  • Hyperlysinämie
  • Citrullinurie
  • Hyperammonämie
  • Syndrom von Sutton und Read
  • Syndrom von Smith und Strang
  • Glycinkrankheit
  • Glykokollkrankheit
  • Glutathionreduktasemangel
  • Cystathionurie
  • Oculo-cerebro-renales Syndrom
  • Syndrom von Bigler und Hsia
  • T-Substanz-Anomalie mit Schwachsinn
  • idiopathische Galaktosämie
  • idiopathische Hypoglykämie
  • Hereditäre Fruktose-Intoleranz
  • Sucrosurie
  • Familiäre idiopathische Methämoglobinämie
  • Kongenialer familiärer nichthämnolytischer Ikterus mit Kernikterus
  • Vitamin-B6-Abhängigkeit
  • Familiärer Kretinismus
  • Renaler Diabetes insipidus
  • idiopathische kindliche Hypercalcämie
  • Familiärer Pseudohypoparathyreoidismus (Martin-Albright)
Therapie Infusion, Port, Ernährungstherapie
Quellen

Teil von

Medizin

Impressum                           Zuletzt geändert am 12.12.2015 13:28