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allgemeines
Amyloidose	Ablagerung von Amyloid.
AAT, Alpha1-Antitrypsin Defizit	AAT hemmt die Proteolyse von Trypsin.	homozygote SERPINA1 “Z”-Mutation	Mutiertes AAT (Z-AAT) accumuliert in Hepatozyten.	Folge fortschreitende Lebererkrankung, Fibrose.
Bindegewebe	Marfan-Syndrom: Mutation des Fibrillin-1-Gens	Fibromyalgie
PXE	Pseudoxanthoma elastikum, PXE, Grönblad - Strandberg - Syndrom		Das ABCC6-Gen synthetisiert ein ABC-Transportprotein
Angelman-Syndrom	Happy-Puppet-Syndrom Mutation im UBE3A-Gen ICD-10 Q93.51 Epidemiologie Häufigkeit 1:15.000 bis 1:20.000 genetisch bedingt Symptome puppenhafte Aussehen, Kleiner Kopf Geistige Retardiertheit freudiger Gesichtsausdruck, Häufiges Lachen Neurologie Ataxie 80–90 % Epilepsie Hyperaktivität Angstsyndrome Mechanismus Mutation des Ubiquitin-Protein-Ligase-E3A-Gen (UBE3A) Anstieg der synaptischen Spiegel des γ-Aminobuttersäure-Transporters Typ 1 (GAT1) Folge: erhöhte Wiederaufnahme von GABA. Corticoide erhöht atypische Funktion der Hypothalamus-Hypophysen-Nebennierenrindenachse (HPA) GABA wichtigster inhibitorischer Neurotransmitter GABAerge inhibitorische Signalübertragung innerhalb des ZNS durch die Aktivierung GABA-A-Rezeptoren. Verringerte Aktivierung von extrasynaptischem GABA-A-Rezeptoren Therapie Ergotherapie Verhaltenstherapie Antiepileptika Benzodiazepinagonisten CBD Gaboxadol (Studie)  Gentherapie (ASO, Studie)
Quellen
Teil von	Stoffwechsel - Erkrankungen	Medizin

Impressum                           Zuletzt geändert am 11.05.2022 13:28