| Happy-Puppet-Syndrom | Mutation im UBE3A-Gen | ICD-10 Q93.51 | ||
| Epidemiologie | Häufigkeit 1:15.000 bis 1:20.000 | genetisch bedingt | ||
| Symptome | puppenhafte Aussehen, Kleiner Kopf | Geistige Retardiertheit | freudiger Gesichtsausdruck, Häufiges Lachen | |
| Neurologie | Ataxie | 80–90 % Epilepsie | Hyperaktivität | Angstsyndrome |
| Mechanismus | Mutation des Ubiquitin-Protein-Ligase-E3A-Gen (UBE3A) | Anstieg der synaptischen Spiegel des γ-Aminobuttersäure-Transporters Typ 1 (GAT1) | Folge: erhöhte Wiederaufnahme von GABA. | |
| Corticoide erhöht | atypische Funktion der Hypothalamus-Hypophysen-Nebennierenrindenachse (HPA) | |||
| GABA | wichtigster inhibitorischer Neurotransmitter | GABAerge inhibitorische Signalübertragung innerhalb des ZNS durch die Aktivierung GABA-A-Rezeptoren. | Verringerte Aktivierung von extrasynaptischem GABA-A-Rezeptoren | |
| Therapie | Ergotherapie Verhaltenstherapie |
Antiepileptika | Benzodiazepinagonisten | CBD Gaboxadol (Studie) Gentherapie (ASO, Studie) |
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