zurück Home	Amyloid			Noduläre Amyloidose der Lunge Bildquelle: Y. Rosen, MD, via Wikimedia Commons
allgemeines
systemische Amyloidose	AA: sekundäre Amyloidose	AL: AL-Leichtketten - Amyloidose	hereditäre Amyloidose
AA-Amyloidose	Entzündung -> akute - Phase - Protein -> Ablagerung.		Bei Rheuma und entzündlichen Darmerkrankungen. M. Crohn, Colitis ulzerosa
AL-Amyloidose	Leichtketten Amyloidose Letale Form der systemischen Amyloidose Ursache Klonale Expansion von CD 38 positiven Plasmazellen Folge Die Plasmazellen produzieren fehlerhaft gefaltete Leichtketten-Immunglobuline, welche im Gewebe abgelagert werden. Symptome Die Ablagerungen führen zu Organversagen am häufigsten im Herzen und der Nieren. Therapie Melphalin - Dexamethason second Line: Bortezomib - Dexamethason CD38-MAB: Daratumumab In Erprobung
hereditäre Amyloidose	häufigstes Protein: Transthyretin.	FAP I (familiäre Amyloidpolyneuropathie MET/30): aufsteigende Empfindungsstörungen, gestörte Temperaturempfindung
	Vutrisiran, Amvuttra®	Zulassung: Transthyretin-Amyloidose hereditär Erwachsene Polyneuropathie Stadium 1 oder 2	G-BA 5/23 geringer Zusatznutzen
hATTR	Transthyretin-assoziierte familiäre Amyloid-Polyneuropathie Transthyretin-Aamyloid-Kardiomyopathie: Destabilization von TTR-Tetrameren, Dissoziation in unstabile Monomere, Ablagerung als Amyloid-Fibrillen im Myocard. Restriktive Cardiomyopathie bei erhaltener Ejectionsfraktion	TTR relativ kleines Protein zum Transport von Schilddrüsenhormon und Vitamin A. Fehlfaltungen des Transthyretin führt zu Ablagerungen Epidemiologie 10 000 Patienten weltweit Genetik 150 Mutationen des TTR-Gens 80 Mutationen führen zu Fehlfaltungen von TTR Synthese in Hepatozyten, auch in der Retina und im Plaxus chorioides Ablagerung in peripheren Nerven, GI-Trakt, Herz, Nieren neurologischer Phänotyp (früher familiäre Amyloid-Polyneuropathie, FAP) kardialer Phänotyp (früher familiäre Kardiomyopathie, FAC) Tafamidis oral verabreichter Stabilisator des TTR Dosierung von 20 mg/Tag Patisiran(2) siRNA-Präparation alle 3 Wochen i.v. dauerhafte Absenkung des TTR im Serum in 80 % Inotersen(3) Tegsedi® Antisense-Oligonukleotid 1-mal wöchentlich s.c. injiziert Acoramidis   TTR-Stabilisator. Verhndert die Dissoziation des tetrameren TTR. Bei Kardiomyopathie Verbesserung.
CAPS	Cryopyrin - assoziierte periodische Syndrome
HIDS	Hyper - IgD - Syndrom
Befall	Niere, Leber, Milz, Magen - Darm - Trakt
Eprodisat	Substanzen zur Zerstörung von Amyloid-Plaques und -Fibrillen. Noch in der klinischen Erprobung
EGCG	Epigallocatechin-3-Gallat, Catechin, im grünen Tee (Camellia sinensis)
Teil von	Plasmazell - Erkrankungen	Protein - Stoffwechsel	Plasmozytom, multiples Myelom
Quellen	1.) Ledford H: Gene-silencing technology gets first drug approval after 20-year wait. Nature 2018; 560 (7718): 291–2. 2.) Adams D, Gonzalez-Duarte A, O’Riordan WD, et al.: Patisiran, an RNAi Therapeutic, for Hereditary Transthyretin Amyloidosis. N Engl J Med 2018; 379 (1): 11–21. 3.) Benson MD, Waddington-Cruz M, Berk JL, et al.: Inotersen Treatment for Patients with Hereditary Transthyretin Amyloidosis. N Engl J Med 2018; 379 (1): 22–31.

Impressum                           Zuletzt geändert am 11.05.2025 13:28