zurück Home	Amyloid			Noduläre Amyloidose der Lunge Bildquelle: Y. Rosen, MD, via Wikimedia Commons
allgemeines
systemische Amyloidose	AA: sekundäre Amyloidose	AL: AL-Leichtketten - Amyloidose	hereditäre Amyloidose
AA-Amyloidose	Entzündung -> akute - Phase - Protein -> Ablagerung.		Bei Rheuma und entzündlichen Darmerkrankungen. M. Crohn, Colitis ulzerosa
AL-Amyloidose	Leichtketten Amyloidose Letale Form der systemischen Amyloidose Ursache Klonale Expansion von CD 38 positiven Plasmazellen Folge Die Plasmazellen produzieren fehlerhaft gefaltete Leichtketten-Immunglobuline, welche im Gewebe abgelagert werden. Symptome Die Ablagerungen führen zu Organversagen am häufigsten im Herzen und der Nieren. Therapie Melphalin - Dexamethason second Line: Bortezomib - Dexamethason CD38-MAB: Daratumumab In Erprobung
hereditäre Amyloidose	häufigstes Protein: Transthyretin.	FAP I (familiäre Amyloidpolyneuropathie MET/30): aufsteigende Empfindungsstörungen, gestörte Temperaturempfindung
	Vutrisiran, Amvuttra®	Zulassung: Transthyretin-Amyloidose hereditär Erwachsene Polyneuropathie Stadium 1 oder 2	G-BA 5/23 geringer Zusatznutzen
hATTR	Transthyretin-assoziierte familiäre Amyloid-Polyneuropathie	TTR relativ kleines Protein zum Transport von Schilddrüsenhormon und Vitamin A. Fehlfaltungen des Transthyretin führt zu Ablagerungen Epidemiologie 10 000 Patienten weltweit Genetik 150 Mutationen des TTR-Gens 80 Mutationen führen zu Fehlfaltungen von TTR Synthese in Hepatozyten, auch in der Retina und im Plaxus chorioides Ablagerung in peripheren Nerven, GI-Trakt, Herz, Nieren neurologischer Phänotyp (früher familiäre Amyloid-Polyneuropathie, FAP) kardialer Phänotyp (früher familiäre Kardiomyopathie, FAC) Tafamidis oral verabreichter Stabilisator des TTR Dosierung von 20 mg/Tag Patisiran(2) siRNA-Präparation alle 3 Wochen i.v. dauerhafte Absenkung des TTR im Serum in 80 % Inotersen(3) Tegsedi® Antisense-Oligonukleotid 1-mal wöchentlich s.c. injiziert
CAPS	Cryopyrin - assoziierte periodische Syndrome
HIDS	Hyper - IgD - Syndrom
Befall	Niere, Leber, Milz, Magen - Darm - Trakt
Eprodisat	Substanzen zur Zerstörung von Amyloid-Plaques und -Fibrillen. Noch in der klinischen Erprobung
EGCG	Epigallocatechin-3-Gallat, Catechin, im grünen Tee (Camellia sinensis)
Teil von	Plasmazell - Erkrankungen	Protein - Stoffwechsel	Plasmozytom, multiples Myelom
Quellen	1.) Ledford H: Gene-silencing technology gets first drug approval after 20-year wait. Nature 2018; 560 (7718): 291–2. 2.) Adams D, Gonzalez-Duarte A, O’Riordan WD, et al.: Patisiran, an RNAi Therapeutic, for Hereditary Transthyretin Amyloidosis. N Engl J Med 2018; 379 (1): 11–21. 3.) Benson MD, Waddington-Cruz M, Berk JL, et al.: Inotersen Treatment for Patients with Hereditary Transthyretin Amyloidosis. N Engl J Med 2018; 379 (1): 22–31.

Impressum                           Zuletzt geändert am 12.12.2015 13:28