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Bindegewebe |
| allgemeines |
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| Marfan-Syndrom |
| Genetik |
Mutation des Fibrillin-1-Gens (1). |
| Epidemiologie |
Prävalenz 1 : 3000. |
| Komplikationen |
Aortenaneurysma, Aortendissektion, Ruptur. Aortenaneurysmen typischerweise im Bereich der Aortenwurzel. |
| Prognose |
Lebenserwartung ohne Therapie 32 Jahre, 60 Jahre mit optimaler Therapie. |
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| Ehlers–Danlos-Syndrom |
Mutation in COL5A1 und COL5A2 |
COL5A1 codiert Collagen Typ III (Haut, Gefäße, Hohlorgane) |
Haut und Gelenke ungewöhnlich dehnbar. |
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| FOP |
Fibrodysplasia ossificans progressiva |
Weichteilverletzungen verknöchern |
| Fibromyalgie |
Schmerzen an vielen, wechselnden Körperstellen, vor allem Muskulatur und Sehnen - Knochenübergängen |
| Gicht |
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| Quelle |
1.) Judge DP, Dietz HC:
Marfan’s syndrome.
Lancet 366(2005):1965–76
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Teil von |
Bewegungsapparat |
Stoffwechsel - Erkrankungen |
Medizin |
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