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Pseudoxanthoma elastikum | ||
| Synonym | Grönblad - Strandberg - Syndrom | ||
| elastische Fasern | durch Einlagerung von Kalzium geschädigt | ||
| Folgen | Fasern werden brüchig und zerfallen | ||
| Organe | Haut, Gefäße, Augen | ||
| Haut | flache, gelbliche Papeln vorwiegend am Hals und in den Gelenkbeugen | ||
| Augen | Einblutungen in die Netzhaut, angoid streaks | ||
| Genetik | Defekt im ABCC6-Gen. Erbgang: unterschiedliche Angaben, autosomal dominant, rezessiv | ||
| ABCC6 | Das ABCC6-Gen synthetisiert ein ABC-Transportprotein. Synthese vorwiegend Leber und Niere. Weitere Pathogenese unbekannt. | ||
| Häufigkeit | BRD: ca. 150 nachgewiesene Fälle | ||
| Selbsthilfegruppe | PXE-Netzwerk: http://www.pxe-groenblad.de http://www.pxe-netzwerk.de |
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Impressum .....................................................................................Zuletzt geändert am 28.09.2013 10:56