zurück Home	PXE Pseudoxanthoma elastikum
Synonym	Grönblad - Strandberg - Syndrom
elastische Fasern	durch Einlagerung von Kalzium geschädigt
Folgen	Fasern werden brüchig und zerfallen
Organe	Haut, Gefäße, Augen
Haut	flache, gelbliche Papeln vorwiegend am Hals und in den Gelenkbeugen
Augen	Einblutungen in die Netzhaut, angoid streaks
Genetik	Defekt im ABCC6-Gen. Erbgang: unterschiedliche Angaben, autosomal dominant, rezessiv
ABCC6	Das ABCC6-Gen synthetisiert ein ABC-Transportprotein. Synthese vorwiegend Leber und Niere. Weitere Pathogenese unbekannt.
Häufigkeit	BRD: ca. 150 nachgewiesene Fälle
Selbsthilfegruppe	PXE-Netzwerk: PXE-Netzwerk PXE-Netzwerk
Teil von	Protein - Stoffwechsel	Stoffwechsel - Erkrankungen	Medizin
Quellen

Impressum                           Zuletzt geändert am 11.05.2025 13:28