zurück Home	Morbus Gaucher
allgemeines	Lysosomale Speicherung von Glucocerebrosid-Lipiden
Epidemiologie	Inzidenz von 1 zu 40.000 in der Allgemeinbevölkerung.	autosomal-rezessive Erbkrankheit
Pathologie	Gaucher-Zellen		Leber, Milz und Knochenmark
Mutation	Glucocerebrosidase-Gens (GBA1)	lysosomalen Mangel an Glucocerebrosidase-Aktivität
Subtypen	Typ 1 oder nicht-neuropathische Form (mehr als 90 % der Fälle)	Typ 2 oder die akute neuropathische Form	Typ 3 oder die chronische neuropathische Form
Symptome	viszeral: vergrößerte Leber und Milz (Hepatosplenomegalie).	Hämatologie: Thrombozytopenie, Anämie, Leukopenie	Skelett: Knochenkrisen, Knochenbrüche, Deformitäten. Ansammlung von mit Glucocerebrosiden beladenen Makrophagen im Knochenmark.
Typ I	Geruchs- und Wahrnehmungsstörungen
Typ II	Schwere Krämpfe, Hypertonie, geistige Behinderung und Apnoe
Typ III	Myoklonus, Krampfanfälle, Demenz und Augenmuskel-Apraxie
Therapie	Enzymersatztherapie (ERT)	Substratreduktionstherapie
ERT	Enzymersatztherapie	intravenöse Infusion,Imiglucerase, Velaglucerase alfa,	Typ 1 und 3	kann ein Enzymdefizit im Gehirn aufgrund der Blut-Hirn-Schranke nicht ausgleichen
Substratreduktionstherapie	Eliglustat: Glucosylceramid-Synthase-Hemmer, nur bei Typ-1	Miglustat: kann die Blut-Hirn-Schranke überwinden, Typ 2 und 3
ICGG	International Collaborative Gaucher Group	Gaucher-Register
Teil von	lysosomale Speicherkrankheiten		Stoffwechsel - Erkrankungen		Medizin
Quellen	1.)

Impressum                           Zuletzt geändert am 27.10.2025 16:41