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Aminosäure - Stoffwechsel |
| allgemeines |
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| Phenylketonurie |
PKU, Föllingsche Krankheit
| autosomal rezessiv |
Häufigkeit: BRD: 1 : 4000 |
| Guthrie-Test |
Früherkennug am 5. Lebenstag. |
| Defekt |
Phenylalaninhydroxylase |
Umwandlung von Phenylalanin in Tyrosin |
| Stoffwechsel |
Nicht abgebautes Phenyalanin wird zu
Phenylbenztraubensäuse, o-Oxyphenole und Indolkörper verstoffwechelt. Diese
schädigen das Gehirn |
| Symptome |
Phenylalanin - Blutspiegel erhöht auf 30 mg/dl (normal 1-2).
Urinausscheidung von Phenylalanin . |
Schwachsinn |
| BH4 |
Tetrahydrobiopterin |
Cofaktor der Phenylalaninhydroxylase |
| BH4-Mangel |
Störungen des Tyrosin- und Tryptophanstoffwechsels |
schwere neurologische Schäden |
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| Albinismus |
Tyrosin- bzw. Dopastoffwechsel ist
nur in den Melanozyten gestört |
| AACD |
aromatische-L-Aminosäure-Decarbocylase-Mangel |
Eladocargene-Exuparvovec, Upstaza® |
GBA 3.23: Zusatznutzen nicht quantifizierbar |
| Alkaptonurie |
Tyrosinstoffwechsel gestört |
| Cystinose |
Defekt eines Transporters der
Lysosomen. |
Cystinspeicherung in den Lysosomen |
autosomal-rezessiv vererbt |
| Homocysteinämie |
Defekt der Cystathion-β--Synthetase |
- hochgradige Myopie
- microspherophakia
- Linsen -Subluxation oder Ectopie, enge Vorderkammer
- Pectus excavatus oder carinatum
- Fischwirbel
- Kyphoskoliose
- keine Aortendilatation (DD Marfan-Syndrom)
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| Ahornsirupkrankheit |
Ketoacidurie |
Leucin- , Isoleucin- und
Valin-Stoffwechsel sind gestört. |
| Hyperoxalurie |
| autosomal rezessiv |
häufigste Form, die primäre Hyperoxalurie Typ 1 (PH-1):Inzidenz 1:120000 |
Dysfunktion der intrahepatischen
Alanin-Glyoxylat-Aminotransferase (AGT) |
| übermäßiger Produktion von
Oxalat |
Calciumoxalat(CaOx) |
| CaOx-Kristalle in Nierentubuli
und Niereninterstitium: |
Nephrokalzinose und Nephrolithiasis. |
terminalen Niereninsuffizienz |
| Ablagerung von Oxalatkristallen
in allen Geweben, vor allem im Skelett |
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| De-Toni-Debré-Fanconi |
renale Resorptionsstörung des
proximalen Tubulus. |
| Proteine |
Amyloidose |
PXE |
| Quellen |
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Teil von |
Stoffwechsel - Erkrankungen |
Medizin |