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allgemeines  
systemische Amyloidose AA: sekundäre Amyloidose AL: AL-Leichtketten - Amyloidose hereditäre Amyloidose
AA-Amyloidose Entzündung -> akute - Phase - Protein -> Ablagerung. Bei Rheuma und entzündlichen Darmerkrankungen. M. Crohn, Colitis ulzerosa
AL-Amyloidose Plasmazell - Anomalie oder multiples Myelom. Therapie: Melphalin - Dexamethason, second Line: Bortezomib - Dexamethason.
hereditäre Amyloidose häufigstes Protein: Transthyretin. FAP I (familiäre Amyloidpolyneuropathie MET/30): aufsteigende Empfindungsstörungen, gestörte Temperaturempfindung
hATTR Transthyretin-assoziierte familiäre Amyloid-Polyneuropathie
TTR relativ kleines Protein zum Transport von Schilddrüsenhormon und Vitamin A. Fehlfaltungen des Transthyretin führt zu Ablagerungen
Epidemiologie 10 000 Patienten weltweit
Genetik 150 Mutationen des TTR-Gens 80 Mutationen führen zu Fehlfaltungen von TTR
Synthese in Hepatozyten, auch in der Retina und im Plaxus chorioides
Ablagerung in peripheren Nerven, GI-Trakt, Herz, Nieren
  • neurologischer Phänotyp (früher familiäre Amyloid-Polyneuropathie, FAP)
  • kardialer Phänotyp (früher familiäre Kardiomyopathie, FAC)
Tafamidis oral verabreichter Stabilisator des TTR Dosierung von 20 mg/Tag
Patisiran(2) siRNA-Präparation alle 3 Wochen i.v. dauerhafte Absenkung des TTR im Serum in 80 %
Inotersen(3) Tegsedi® Antisense-Oligonukleotid 1-mal wöchentlich s.c. injiziert
CAPS Cryopyrin - assoziierte periodische Syndrome
HIDS Hyper - IgD - Syndrom
Befall Niere, Leber, Milz, Magen - Darm - Trakt
Eprodisat Substanzen zur Zerstörung von Amyloid-Plaques und -Fibrillen. Noch in der klinischen Erprobung
EGCG Epigallocatechin-3-Gallat, Catechin, im grünen Tee (Camellia sinensis)
Quellen 1.) Ledford H:
Gene-silencing technology gets first drug approval after 20-year wait.
Nature 2018; 560 (7718): 291–2.

2.) Adams D, Gonzalez-Duarte A, O’Riordan WD, et al.:
Patisiran, an RNAi Therapeutic, for Hereditary Transthyretin Amyloidosis.
N Engl J Med 2018; 379 (1): 11–21.

3.) Benson MD, Waddington-Cruz M, Berk JL, et al.:
Inotersen Treatment for Patients with Hereditary Transthyretin Amyloidosis.
N Engl J Med 2018; 379 (1): 22–31.

Impressum                           Zuletzt geändert am 12.12.2015 13:28