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Amyloid |
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hereditäre Amyloidose |
| AA-Amyloidose |
Entzündung -> akute - Phase - Protein ->
Ablagerung. |
Bei Rheuma und entzündlichen Darmerkrankungen. M. Crohn, Colitis
ulzerosa |
| AL-Amyloidose |
Plasmazell - Anomalie oder
multiples Myelom. Therapie: Melphalin - Dexamethason, second Line:
Bortezomib - Dexamethason. |
| hereditäre Amyloidose |
häufigstes Protein: Transthyretin. |
FAP I (familiäre Amyloidpolyneuropathie
MET/30): aufsteigende Empfindungsstörungen, gestörte Temperaturempfindung |
| hATTR |
Transthyretin-assoziierte familiäre Amyloid-Polyneuropathie |
| TTR |
relativ kleines Protein zum Transport von
Schilddrüsenhormon und Vitamin A. |
Fehlfaltungen des Transthyretin führt zu
Ablagerungen |
| Epidemiologie |
10 000 Patienten weltweit |
| Genetik |
150 Mutationen des TTR-Gens |
80 Mutationen führen zu Fehlfaltungen von TTR |
| Synthese |
in Hepatozyten, auch in der Retina und im
Plaxus chorioides |
| Ablagerung |
in peripheren Nerven, GI-Trakt, Herz,
Nieren |
- neurologischer Phänotyp (früher familiäre Amyloid-Polyneuropathie, FAP)
- kardialer Phänotyp (früher familiäre Kardiomyopathie, FAC)
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| Tafamidis |
oral verabreichter Stabilisator des TTR |
Dosierung von 20 mg/Tag |
| Patisiran(2) |
siRNA-Präparation |
alle 3 Wochen i.v. |
dauerhafte Absenkung des TTR im Serum in 80 % |
| Inotersen(3) |
Tegsedi® |
Antisense-Oligonukleotid |
1-mal wöchentlich s.c. injiziert |
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| CAPS |
Cryopyrin - assoziierte periodische Syndrome |
| HIDS |
Hyper - IgD - Syndrom |
| Befall |
Niere, Leber, Milz, Magen - Darm - Trakt |
| Eprodisat |
Substanzen zur Zerstörung von Amyloid-Plaques und
-Fibrillen. Noch in der klinischen Erprobung |
| EGCG |
Epigallocatechin-3-Gallat, Catechin, im grünen Tee
(Camellia sinensis) |
| Quellen |
1.) Ledford H:
Gene-silencing technology gets first drug approval after 20-year wait.
Nature 2018; 560 (7718): 291–2.
2.) Adams D, Gonzalez-Duarte A, O’Riordan WD, et al.:
Patisiran, an RNAi Therapeutic, for Hereditary Transthyretin Amyloidosis.
N Engl J Med 2018; 379 (1): 11–21.
3.) Benson MD, Waddington-Cruz M, Berk JL, et al.:
Inotersen Treatment for Patients with Hereditary Transthyretin Amyloidosis.
N Engl J Med 2018; 379 (1): 22–31.
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