zurück Home De-Toni-Debré-Fanconi-Syndrom
allgemeines renale Resorptionsstörung des proximalen Tubulus
Na-Pumpe Im proximalen Nierentubulus wird Natrium durch eine Na+-/K+-ATPase der basolateralen Membran ausgeschleust. Durch entsteht ein transmembranaler Na+- Gradienten zwischen Tubuluslumen und Intrazellularraum.
Na+-/K+-ATPase-Insuffizienz Durch diesen Na-Gradienten werden Natriumionen, Glucose, Aminosäuren, Bicarbonat, Phosphat und andere Ionen resorbiert. Eine schlechte Ionenpumpe im proximalen Tubulus bewirkt:
  • Glukosurie mit osmotoischer Diurese
  • Aminoazidurie
  • Hyperphosphaturie mit Störung des Phosphathaushalts
  • Hyperkaliurie mit Hypokaliämie
Ursachen hereditäres De-Toni-Debré-Fanconi-Syndrom
  • autosomal-rezessive Form
  • mitochondriale Dysfunktion (Mitochondriopathie)
 Erworben
  • Ischämie
  • nephrotoxische Substanzen (Medikamente, Schwermetalle)
  • Stoffwechselerkrankungen
    • Morbus Wilson
    • Zystinose
    • Fruktoseintoleranz
  • Verlegung der Tubuli durch Bence-Jones-Proteine
Symptome
  • Polyurie
  • Dehydratation
  • metabolischer Azidose (proximale renal-tubuläre Azidose)
  • phosphatmangelbedingter Rachitis bzw. Osteomalazie
  • Hypokaliämie
  • Hyperkalzurie
 Komplikationen
  • neurologische Störungen
  • Hypoglykämie
  • Spontanfrakturen (Rachitis, Osteomalazie)
  • hypokaliämisches Symptom
  • progredient globalen Niereninsuffizienz
Diagnostik Urinstatus:
  • Glucose nachweisbar
  • Aminoazidurie
  • Proteinurie (bei multiplem Myelom)
 Blutserum
  • Phosphat erniedrigt
  • Parathormon normal
  • Calcium normal
  • Calcitriol normal
  • Hypokaliämie
  • Glucose obligat vermindert
 Röntgen
  • Rachitis
  • Osteomalazie
  • Spontanfrakturen
Therapie kausale Therapie:

nur bei sekundärem De-Toni-Debré-Fanconi-Syndrom möglich:
forcierte Diurese mittels Schleifendiuretika: bei akuten Intoxikationen und Tubuli-Verschlüssen.		 symptomatische Therapie:

  • Substitution von
    • Phosphat
    • Kalium
    • Glucose
    • Natriumbicarbonat
  • Kontrolle der Nierenfunktion
  • orthopädische Verlaufskontrolle (Osteomalazie)

Teil von

 Protein - Stoffwechsel Stoffwechsel - Erkrankungen Medizin
Quellen

Impressum                           Zuletzt geändert am 11.05.2025 18:31