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Cystinose |
| allgemeines |
Lysosomendefekt mit Speicherung von Cystin |
| Mechanismus |
Defekt Cystinosin von eines Transporters der Lysosomen. |
Folge: Cystinspeicherung in den Lysosomen |
| Genetik |
autosomal-rezessiv vererbt |
Gen CTNS auf Chromosom 17 |
CTNS codiert Cystinosin, einen lysosomalen Cystintransporter. |
| Epidemiologie |
Inzidenz von 1:60.000- 200.000 |
Weltweit sind nur etwa 2.000 Fälle bekannt. |
| Prognose |
Überlebenszeit der infantile Form unbehandelt wenige Jahre. |
Adulte Form: keine wesentlichen Einschränkungen |
| Pathophysiologie |
Cystin lagert sich in folgenden Organen ab:
- Niere: Dehydratation, Azidose, Hypokaliämie
- Knochenmark
- Milz: Spenomegalie
- Bindehaut
- Cornea
- Leber: Hepathomegalie
- Lymphknoten
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| Infantile nephrotische Form |
Neugeborere mit Pigmentmangel durch fehlendes Cystin, ausgeprägt blaue Augen, dünne strohblonde Haare |
| Infantile nephrotische Form |
Erkrankung im 3.-6. Lebensmonat |
unspezifische Symptome: Appetitlosigkeit, Übelkeit, Erbrechen, Fieber |
Nierenschädigung:
DeToni-Debré-Fanconi-Syndrom, Polydipsie, Polyurie, Nykturie |
Weitere Symptome: Rachitis, Retinopathie, Photophobie, Hepatosplenomegalie |
| Nieren |
interstitielle Fibrose und Sklerose |
Gesteigerte Ausscheidung von:
- Kalium: Hypokaliämie
- Bikarbonat: renale Azidose
- Wasser: Dehydratation
- Glukose
- Phosphat: Vitamin-D-resistente Rachitis
- Aminosäuren: Kleinwuchs
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Bildquelle: Nephron, CC BY-SA 3.0 , via Wikimedia Commons |
| Augen |
Retinopathie |
Cystinkristalle in der Cornea: mit der Spaltlampe sichtbar
(links).
Nach Augentropfen mit Cysteamin verschwinden die Kristalle
(rechtes Bild)
Bildquelle: Credit: NIH Clinical Center Location: National Institutes of Health, Bethesda, MD, Public domain, via Wikimedia Commons
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| adulte Form |
Verlauf milder und nur langsam progredient |
| Nachweis |
Cystinkonzentration in Hautfibroblasten, Lymphknoten und Lymphozyten, Rektumschleimhaut. |
Pränataldiagnostik: Amnionzellkultur, PCR |
| Therapie |
Rachitis: Vitamin D, Phosphat |
Cysteamin: reagiert mit Cystin zu einem Cystein-Cysteamin-Komplex. Verminderung des lysosomalen Cystin |
Augentropfen mit Cysteamin: Behandlung der Cystinablagerungen in der Cornea. |
Carnitin Supplementation |
Teil von |
Aminosäure - Stoffwechsel |
Stoffwechsel - Erkrankungen |
Medizin |
| Quellen |
1.) Römer G, Antwerpes F:
Cystinose.
DocCheck Flexikon Abruf 7.8.25
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