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| allgemeines | Purin / Pyrimidin - Stoffwechsel | ||
| Gicht | Hyperurikämie | ||
| Lesch - Nyhan (LNS) | Hyperurikämie-Syndrom, Hyperurikose | X-chromosomal-rezessiv, Xq26-q27.2, nur Männer krank | Inzidenz: 1/100.000 EW |
| Mutation des HPRT1-Gens | Genprodukt: Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase (HGPRT oder HPRT) | starken Anstieg von Harnsäure. | |
| Xanthinurie | |||
| DPD-Mangel | Kann die Nebenwirkungen bestimmter Zytostatika (5-FU) erhöhen | ||
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Stoffwechsel - Erkrankungen | Medizin | |
Impressum Zuletzt geändert am 30.01.2023 8:46