| zurück
Home |
Porphyrie |
Bildquelle: Roland Mattern, CC BY 3.0 , via Wikimedia Commons |
| allgemeines |
Störung des Porphyrin - Stoffwechsels.
akute Porphyrien: akute intermittierende Porphyrie, hereditäre Koproporphyrie, Porphyria variegata |
| akute Porphyrien |
akute intermittierende Porphyrie, AIP
| Genetik |
Defekt der Hydroxymethylbilan-Synthase |
autosomal-dominant vererbt |
Nur etwa 20 % der Mutationsträger werden symptomatisch. |
| Symptome |
Gastrointestinaltrakt, ZNS, Herz-Kreislauf-System. |
| Anfall |
Steigender Häm-Bedarf -6gt; Akkumulation toxischer Metaboliten aus der Hämsynthese. |
| Diagnostik |
Urin: Porphobilinogen, δ-Aminolävulinsäure erhöht |
|
| hereditäre Koproporphyrie |
|
| Porphyria variegata |
|
| Porphyria cutanea tarda |
Uroporphyrinogen Decarboxylase - Defizit |
Porphyrin im 24h-Urin erhöht |
Sonnenempfindlichkeit, vermehrtes Haarwachstum |
Teil von |
Stoffwechsel - Erkrankungen |
Medizin |
| Quellen |
|
 |