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MoCD	Molybdän-Kofaktor-Defizienz
Molybdän-Kofaktor	wird für die Biosynthese der molybdänabhängigen Enzyme benötigt.
Genetik	Mutationen in MOCS1: Typ A	Mutationen in MOCS2: Typ B
Biochemie	Funktionsverlust der Sulfitoxidase	Akkumulationen von Sulfit im Gehirn
Klinik	rasch progredierende Enzephalopathie bei Neugeborenen, mit Krampfzuständen, verstärkten Muskelreflexen und Problemen der Nahrungsaufnahme.
Prognose	Kinder sterben in den ersten Lebensmonaten	Überlebende sind häufig stark behindert.
Therapie	Substitution eines Vorläufermoleküls des Molybdän-Kofaktors, des zyklischen Pyranopterinmonophosphats cPMP.	Die cPMP-Substitution ist die erste effektive Behandlung bei Molybdän-Kofaktor-Defizienz Typ A, bei Typ B ist sie unwirksam.
cPMP	Vormerkung bei der EMA für die Zulassung als orphan drug.
Quellen	1.) Schwahn BC, van Spronsen FJ, et al.: Efficacy and safety of cyclic pyranopterin monophosphate substitution in severe molybdenum cofactor deficiency type A: a prospective cohort study. Lancet 2015; 386: 1955–63. 2.) Siegmund-Schulze N: MOLYBDÄN-KOFAKTOR-DEFIZIENZ. Substitution des Vorläufermoleküls ist die erste effektive Therapie. Deutsches Ärzteblatt 113;2016:B118

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