| zurück Home | autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung, ADPKD | |||
allgemeines |
autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung | |||
Epidemiologie |
BRD: ca. 80.000 Erkrankte | |||
| PKD1, PKD2 | Mutierte Gene bei ADPKD | kodierten Proteine Polycystin-1 und Polycystin-2: | ||
| Polycystin | Polycystin-1 und Polycystin-2 bilden einen Ca-Ionenkanal auf Zilien in Nierenkanälchen. | |||
| intratubuläre Zilien | Messen wahrscheinlich die Stärke des Harnstroms und sind vermutlich für das korrekte Wachstum der Tubulusepithelien verantwortlich. | |||
| mTOR | Bei ADPKD dauerhaft aktiviert. | |||
| Vasopressin | Vasopressin stimuliert die Proliferation von Nierenzystenzellen und die Flüssigkeitssekretion | Up-reguliert cAMP. | ||
| Vasopressin - Suppression | Die Suppression der Vasopressin - Produktion vermindert die Zystenmenge und verbessert Nierenfunktion und Überleben. | Die Vasopressin - Produktion kann durch eine Blockade des V2- Rezeptors oder eine Mutation vermindert werden. | ||
| Tolvaptan | Vasopressin - Suppressor | REPRISE - Trial(1): Randomisierte Phase 3 Studie. Bei fortgeschrittenen Fällen konnte mit Tolvaptan das Absinken des GFRs verlangsamt werden. | ||
| Quellen |
1.) Torres VE. et al. for the REPRISE Trial Investigators: Tolvaptan in Later-Stage Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease. N Engl J Med 2017;377:1930-42. DOI: 10.1056/NEJMoa1710030 | |||
Teil von |
Niere | Urologie, Nephrologie | ||
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Impressum Zuletzt geändert am 26.12.2021 11:05