zurück	Golgi - Apparat
allgemeines	Organellen zur Exkretion.
Struktur	Im Zellplasma finden sich Membranstapel, die einem Stapel Teller ähneln. Jedes Element stellt einen abgeschlossenen Mambranraum dar.
Exkretion	Der Golgi-Apparat kann Vesikel abschnüsen und durch die Zellmembran ausscheiden.
Funktion	Speicherung von Proteinen, die im endoplasmatischen Retikulum synthetisiert wurden.
FAM134B	Gen auf Chromosom 5, welches HSAN II, ein cis-Golgi - Protein kodiert. Defekte erzeigen eine autosomal rezessive Erbkrankheit, bei der der Golgi-Apparat verkümmert. Erkrankte zeigen multiple Verletzungen durch gestörte Nocirezeptoren und eine autonome Dysfunktion. Die Fam134b - Fehlfunktion führt zur Apoptose von Ganglienzellen der dorsalen Wurzeln des Rückenmarks.
Quelle	Kurth I, Pamminger T, Hennings JC, Soehendra D, Huebner AK, Rotthier A, Baets J, Senderek J, Topaloglu H, Farrell SA, Nürnberg G, Nürnberg P, De Jonghe P, Gal A, Kaether C, Timmerman V, Hübner CA: Mutations in FAM134B, encoding a newly identified Golgi protein, cause severe sensory and autonomic neuropathy. Nat Genet. 2009 [Epub ahead of print] Hamburg-Eppendorf

Impressum .....................................................................................Zuletzt geändert am 17.12.2010 20:12