zurück Golgi - Apparat
allgemeines Organellen zur Exkretion.
Struktur Im Zellplasma finden sich Membranstapel, die einem Stapel Teller ähneln. Jedes Element stellt einen abgeschlossenen Mambranraum dar.
Exkretion Der Golgi-Apparat kann Vesikel abschnüsen und durch die Zellmembran ausscheiden.
Funktion Speicherung von Proteinen, die im endoplasmatischen Retikulum synthetisiert wurden.
FAM134B Gen auf Chromosom 5, welches HSAN II, ein cis-Golgi - Protein kodiert. Defekte erzeigen eine autosomal rezessive Erbkrankheit, bei der der Golgi-Apparat verkümmert. Erkrankte zeigen multiple Verletzungen durch gestörte Nocirezeptoren und eine autonome Dysfunktion. Die Fam134b - Fehlfunktion führt zur Apoptose von Ganglienzellen der dorsalen Wurzeln des Rückenmarks.
Quelle Kurth I, Pamminger T, Hennings JC, Soehendra D, Huebner AK, Rotthier A, Baets J, Senderek J, Topaloglu H, Farrell SA, Nürnberg G, Nürnberg P, De Jonghe P, Gal A, Kaether C, Timmerman V, Hübner CA:
Mutations in FAM134B, encoding a newly identified Golgi protein, cause severe sensory and autonomic neuropathy.
Nat Genet. 2009 [Epub ahead of print]
Hamburg-Eppendorf

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