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Mastozytose |
| Allgemeines |
Pathologische Vermehrung atypischer Mastzellen |
Morbus Cznernim |
| Formen |
- kutane Mastozytose
- systemische Mastozytose (SM)
- lokalisierte Mastzelltumoren
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| Epidemiologie |
< 10 / 1.000.000 EW*Jahr |
2/3 Kinder, zumeist kutane Mastozytose |
Systemische
Mastocytose, SM |
neoplastische
Mastzellen im Knochenmark, Leber, Milz, Magen-Darm-Trakt oder Lymphknoten |
- indolente Form
- fortgeschrittene SM
- Varianten
- Mastzell-Leukemie
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| KIT |
80% von SM haben eine KIT-Mutation D816V |
| Symptome |
Hautreaktionen
- Juckreiz
- extreme Hitzewallungen unter emotionaler oder körperlicher Belastung
- Urtikaria
- Darier-Zeichen (Dermatographismus)
- Rot-braune Flecken
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Magen-Darm-Symptome
- Durchfall
- Bauchschmerzen oder -krämpfe
- Übelkeit oder Erbrechen
- Sodbrennen.
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kardiovaskuläre Symptome
- Schwindel
- Palpitationen
- Anaphylaxie mit Hypotonie
- Synkopen
- Angioödem.
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C-Zeichen |
- Zytopenien (durch die Verdrängung der normalen Blutbildung im Knochenmark)
- Leberfunktionsstörungen
- Hypoalbuminämie
- Gewichtsverlust
- Aszites
- Osteolysen
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| Prognose |
aggressiven systemischen Mastozytose: OS 3,5a |
mit assoziierter hämatologischer Neoplasie: OS 2a |
Mastzellleukämie:
OS < 6 Monate. |
| Mutation |
Systemische Mastocytosie: 80–90 % D816V-Mutation im KIT-Gen |
Wichtige Treiber-Mutation |
| Therapie |
Midostaurin, Rydapt® |
Multi-Kinase-Inhibitor, wirksam bei KIT-Mutation |
halbsynthetischen Derivat von Staurosporin, Alkaloid aus Streptomyces staurosporeus |
| Avapritinib, Ayvakyt® |
aggressive systemische Mastozytose (ASM), Mastzellleukämie (MCL), Systemische Mastozytose mit assoziierter hämatologischer Neoplasie |
| Ergebnisse |
Midostaurin - Studie |
| Quellen |
1.) Gotlib J, Kluin-Nelemans HC, George TI, et al.:
Efficacy and safety of midostaurin in advanced systemic mastocytosis.
N Engl J Med 2016;374: 2530–41.
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Teil von |
Maligne Systemerkrankungen |
Onkologie |
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