zurück Home	Leber's Congenital Amaurosis, LCA
allgemeines	Erblichen Netzhauterkrankung.
Klinik	Betroffenen Kinder erblinden während des ersten Lebensjahrs.
Epidemiologie	BRD: 2.000 Menschen mit LCA.
Genetik	16 Mutationen bekannt. LCA5
LCA5	Das LCA5-Gen kodiert Lebercilin, ein Protein des Ciliums.	Lebercilin bindet an zwei verschiedene Teilkomplexe des IFT (Intraflagellären Transport).	Der Transport von Sehpigment und anderen essentieller Proteine unterbleibt (2).
RPE65	15% der Fälle. Umwandlung von all-trans-Retinal zu 11-cis-Retinal gestört.
Teil von	Retina	hinterer Augenabschnitt	Auge
Quellen	2.) Boldt K, et al.: Disruption of intraflagellar protein transport in photoreceptor cilia causes Leber congenital amaurosis in humans and mice. J Clin Invest. 121(2011):2169–2180

Impressum                           Zuletzt geändert am 10.08.2025 10:09