Disruption of intraflagellar protein transport in photoreceptor cilia causes Leber congenital amaurosis in humans and mice.
J Clin Invest. 121(2011):2169–2180
| zurück Home | Leber's Congenital Amaurosis, LCA | ||
| allgemeines | Erblichen Netzhauterkrankung. | ||
| Klinik | Betroffenen Kinder erblinden während des ersten Lebensjahrs. | ||
| Epidemiologie | BRD: 2.000 Menschen mit LCA. | ||
| Genetik | 16 Mutationen bekannt. LCA5 | ||
| LCA5 | Das LCA5-Gen kodiert Lebercilin, ein Protein des Ciliums. | Lebercilin bindet an zwei verschiedene Teilkomplexe des IFT (Intraflagellären Transport). Der Transport von Sehpigment und anderen essentieller Proteine unterbleibt (2). | |
| RPE65 | 15% der Fälle. Umwandlung von all-trans-Retinal zu 11-cis-Retinal gestört. | ||
| Quellen |
2.) Boldt K, et al.: Disruption of intraflagellar protein transport in photoreceptor cilia causes Leber congenital amaurosis in humans and mice. J Clin Invest. 121(2011):2169–2180 | ||
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