zurück Home	Pyruvat - Kinase - Defekt
allgemeines	Angeborene Ursache einer chronischen haemolytischen Anämie		Englisch: Pyruvate kinase deficiency
Epidemiologie	Prävalenz 3,2-8,5 /1.000.000 Personen(2)
Genetik	PKLR-Gen	codiert die Pyruvat-Kinase der roten Blutkörperchen(3)
Stoffwechsel	Erythrozyten haben keine Mitochondrien	Um ATP zu gewinnen, führen sie Glykolyse durch	Ohne Pyruvatkinase ist die Lebensdauer der Erythrozyten verkürzt.
Therapie	Mitapivat(1)	oraler, allosterischer Aktivator der Pyruvat-Kinase der roten Blutkörperchen
Teil von	Anämie	Erythrozyten	Blut, Knochenmark
Quellen	1.) Al-Samkari H, et al. for the ACTIVATE Investigators: Mitapivat versus Placebo for Pyruvate Kinase Deficiency. N Engl J Med 2022;386:1432-42. DOI: 10.1056/NEJMoa2116634 2.) Secrest MH, Storm M, Carrington C, et al.: Prevalence of pyruvate kinase deficiency: a systematic literature review. Eur J Haematol 2020;105:173-84. 3.) Zanella A, Fermo E, Bianchi P, Valentini G: Red cell pyruvate kinase deficiency: molecular and clinical aspects. Br J Haematol 2005;130:11-25

Impressum                               Zuletzt geändert am 18.07.2023 11:05