zurück Home	Thalassämie
allgemeines	Angeborener Defekt des Globins von Haemoglobin	Folge: haemolytische Anämie
Globin	Das Globin von Erwachsenen besteht aus einem Paar α und β Ketten (α2 β2 ).	Fetales Haemoglobin hat 2 α und γ Ketten (α2 γ2).	Die Gene für die α- und γ-Ketten sind doppelt, die β-Kette ist einfach kodiert.
Genetik	Mutation des Globin-Gens	β+ β-Globulin reduziert	β0 β-Globulin nicht vorhanden
Pathogenese	kompensatorische Überproduktion der anderen Globine.	Präzipitation -> Zellzerfall schon während der Erythropoese	Anämie -> Anstieg des Erythropoietin
Erythropoietin	Stimuliert die ineffektive Haematopoese	esteigert die intestinale Eisenrückresorption -> Eisenüberladung
Klinik	schwere mikrozytäre hämolytische Anämie	Hepatosplenomegalie (extramedulläre Blutbildung)	Knochendeformitäten mit Osteoporose
	Facies thalassaemica	Wachstumsretardierung	Eisenüberladung - Schädigung von Herz und endokrinen Organen.
Therapie	Transfusionen von Erythrozytenkonzentraten	Eisenchelatbildner	Hydroxycarbamid: Steigerung des HbF-Anteils
	HSCS
	Luspatercept	Reblozyl®
	Gentherapie(1)	Beti-Cel	non–β0/β0 Genotyp
		Autologe CD34+ Hämatopoietische Stammzellen und Progenitorzellen transfektet mit dem BB305-Lentivirus-Vektor, der das β-Globin (βA-T87Q) Gene enthält
Teil von	Anämie	Erythrozyten	Blut, Knochenmark	Medizin
Quellen	1.) Locatelli F, et al.: Betibeglogene Autotemcel Gene Therapy for Non–β0/β0 Genotype β-Thalassemia. N Engl J Med 2022;386:415-27. DOI: 10.1056/NEJMoa2113206 2.) Kattamis A, Kwiatkowski JL, Aydinok Y: Thalassaemia: Lancet 2022; 399: 2310-2324. doi:10.1016/s0140-6736(22)00536-0

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