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CAPS, Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrome |
allgemeines |
Gruppe von genetisch bedingten autoinflammatorischen Erkrankungen |
Unterschiedliche Mutationen im NLRP3-Gen (CIAS1) bedingt sind, welches das Protein Cryopyrin kodiert. |
| genetische Autoinflammatorische Erkrankungen |
| Erkrankung | Protein |
Gen |
Erbgang |
Alter bei EM |
Dauer der Attacken |
freie Intervalle |
Klinik |
| FCAS |
Cryopyrin |
CIAS-1 (NLRP-3) |
autosomal dominant |
< 1 Jahr |
Stunden/Tage |
variabel |
Kälteinduzierte Fieberschübe, Urtikaria, Konjunktivitis |
| MWS |
Cryopyrin |
CIAS-1 (NLRP-3) |
autosomal dominant |
variabel |
Tage/Wochen |
variabel |
Fieber, Urtikaria, Arthritis, Innenohrschwerhörigkeit, Niereninsuffizienz, Bauchschmerzen |
Modifiziert nach (3) |
| Cryopyrin |
Das Protein Cryopyrin wird in Granulozyten, Monozyten und Makrophagen synthetisiert |
Es ist Bestandteil des Inflammasons |
Aktiviert die Caspase 1, das „Interleukin-1 converting enzyme" |
| FCAS |
| familiäres, kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom |
mildeste Form der CAP-Syndrome |
| Symptome |
- Fieber, Schüttelfrost
- Myalgien
- Kopfschmerzen
- schmerzhafte erythematöse und ödematöse Papeln und Plaques
- Gelenkschwellungen
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| Auftreten |
wenige bis ca. 24 Stunden nach Kälteexposition auf |
und dauern typischer- weise nur kurz (-1 Tag) an. |
Zwischen den Schüben beschwerdefrei. |
| Augen |
An den Augen kann es dabei auch zu einer Keratitis, Konjunktivitis, Episkleritis oder Uveitis kommen. |
| Amyloidose |
Amyloidose ist selten. |
Diagnose wird aufgrund der charakteristischen klinischen Manifestation nach Kälteexposition gestellt und durch einen Mutationsnachweis im NLPR3-Gen gestützt. |
Therapeutisch werden neben der Vermeidung von Kälteexposition, Wärme, Steroide (im Schub) und die IL-1-Antagonis- ten Anakinra oder Canakinumab eingesetzt,
die beide auch zur Behandlung der CAP-Syndrome zugelassen sind |
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| MWS |
Muckle-Wells-Syndrom |
manifes- tiert sich mit nicht-juckenden Exanthemen, rezidivierenden Fieberschüben und Arthralgien und führt über die Jahre zu
einem progredien- ten Hörverlust und häufig zu einer Amyloidose (Niereninsuffizienz, Herzinsuffizienz).
Humorale Entzündungszeichen mit BSG-/CRP-Erhöhung, Leukozytose, Thrombozytose und Entzündungsanämie sind typisch.
Anakinra (1-3 mg/kg/Tag) oder Canakinumab (2-4 mg/kg alle 2 Monate) sind in dieser Indikation zugelassen und therapeutisch hocheffektiv.
Teilweise zeigen sich so- gar schon eingetretene Schäden hierunter reversibel.
Auch das deutlich schwerere Muckle-Wells-Syndrom (MWS) wird oft erst im Erwachsenenalter (Innenohrschwerhörigkeit, Niereninsuffizienz, Amyloidose) diagnostiziert. |
| NOMID |
neonatal onset multisystem inflammatory disease |
schwerste Form als NOMID (neonatal onset multisystem inflammatory disease) oder |
| CINCA |
chronic infantile neurological cutaneous articular Syndrom |
autosomal-dominant |
Bei oder kurz nach der Geburt manifestiert. |
Teil von |
Autoinflammation |
Erkrankungen des Immunsystems |
Immunologie |
Medizin |
Quellen |
1.) Peter H-H, et al.:
Klinische Immunologie.
Urban & Fischer 3. Auflage 2012
2.) Park H, et al.:
Lighning the fires within: the cell biology of autoinflammative diseases.
Nat Rev Immunol 2012;12:570-580
3.) Specker C:
Systemische autoinflammatorische Erkrankungen.
Klinikarzt 2015;44:508-513
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