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Autoinflammation

allgemeines

 Entzündungsreaktion ohne Infektion
genetische Autoinflammatorische Erkrankungen
ErkrankungProtein GenErbgang Alter bei EMDauer der Attacken freie IntervalleKlinik
FMF Familiäres Mittelmeerfieber Pyrin MEFV autosomal rezessiv < 20 Jahre 1-3 Tage 3-4 Wochen Fieber, (Mon)arthritis, Pleuritis, Peritonitis, Erytheme, Purpura
HIDS Hyper-IgD-Syndrom Mevalonat-kinase MVK autosomal rezessiv < 1 Jahr 3-7 Tage 4-8 Wochen Fieber, Polyarthritis, Lymphadenopathie, makulopapulöses, polymorphes Exanthem
TRAPS Tumor-Nekrose-Faktor-Rezeptor-assoziiertes periodisches Syndrom TNFR1 TNFRSF1A autosomal dominant < 20 Jahre Tage/Wochen 1-24 Monate Fieber, Arthritis, Pleuritis, Konjunktivitis, Erytheme, Myalgien
CAPS Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrome Cryopyrin CIAS-1 (NLRP-3) autosomal dominant      FCAS: mildeste Form. MWS: schwerer. NOMID oder CINCA: schwerste Form
FCAS Cryopyrin CIAS-1 (NLRP-3) autosomal dominant < 1 Jahr Stunden/Tage variabel Kälteinduzierte Fieberschübe, Urtikaria, Konjunktivitis
MWS Cryopyrin CIAS-1 (NLRP-3) autosomal dominant variabel Tage/Wochen variabel Fieber, Urtikaria, Arthritis, Innenohrschwerhörigkeit, Niereninsuffizienz, Bauchschmerzen
PAPA CD2BP1 PSTPIP1 autosomal dominant variabel variabel variabel Akne, Pyoderma gangraenosum, Arthritis
VEXAS (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic)    UBA1         Vasculitis, autoinflammatorische Erkrankung oder RP (Rezidivierte Polychondritis). Mehr Männer. Hautveränderungen. MDS (Myelodysplasie) und AD (autoimmune disorders) mit characteristischen Vacuolen in myeloiden und erythroiden Vorläuferzellen

Modifiziert nach (3)
CAPS Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrome Mutationen im NLRP3-Gen (CIAS1) welches Cryopyrin kodiert. 
MWS Muckle-Wells-Syndrom manifes- tiert sich mit nicht-juckenden Exanthemen, rezidivierenden Fieberschüben und Arthralgien und führt über die Jahre zu einem progredien- ten Hörverlust und häufig zu einer Amyloidose (Niereninsuffizienz, Herzinsuffizienz). Humorale Entzündungszeichen mit BSG-/CRP-Erhöhung, Leukozytose, Thrombozytose und Entzündungs- anämie sind typisch. Anakinra (1-3 mg/kg/Tag) oder Canakinumab (2-4 mg/kg alle 2 Monate) sind in dieser Indikation zugelassen und thera- peutisch hocheffektiv. Teilweise zeigen sich so- gar schon eingetretene Schäden hierunter rever- sibel
Blau-Syndrom Mutation von CARD 15 Beim seltenen Blau-Syndrom, liegt eine autosomal-dominant vererbte Mutation der CARD 15 („caspase recruitment domain") bzw. von NOD2 („nucleotide-binding oligomerization domain containing 2") vor. Diese Mutation wird auch bei einem Teil (-15%) von Patienten mit Morbus Crohn und bei der Sarkoidose im Kindesalter ge- funden, sodass Letztere und das Blau-Syndrom als ein Krankheitsbild aufgefasst werden. Histologisch gemeinsames Merkmal der diskutierten Erkrankungen (und auch der Sarkoidose bei Erwachsenen) ist die Neigung zur neutro- phil-granulomatösen Entzündung von Haut, Darm, Augen, Gelenken und Lymphknoten.
PAPA Pyogene Arthritis, Pyoderma gangraenosum, Akne - Syndrom Pyogene Arthritis, Pyoderma gangraenosum, Akne (PAPA)-Syndrom Das autosomal-dominant vererbte PAPA-Syn- drom manifestiert sich im späteren Kindes- und Jugendalter. Hier kommt es wahrscheinlich durch Störung inhibitorischer Effekte von Pyrin auf die Produktion von aktivem IL-1f3 zur Autoinflam- mation. Klinisch imponieren im Kindesalter aseptische Arthritiden v. a. an Knien, Ellenbogen und Sprunggelenken. Ab der Pubertät kommt eine schwere Akne, im Erwachsenenalter ein Py- oderma gangraenosum sowie Pathergie-artige sterile Abszesse an Injektionsstellen hinzu
AOSD adult onset Still's disease Morbus Still im Kindes- und Erwachsenenalter Der Morbus Still (systemische juvenile idio- pathische Arthritis) bzw. die bei (jungen) Er- wachsenen als adult onset Still's disease (AOSD) bezeichnete Erkrankung werden auch zu den autoinflammatorischen Erkrankungen gezählt. Bei beiden Formen werden erhöhte IL-18-Spie- gel und somit indirekte Hinweise auf eine ver- mehrte IL-1ß-Aktivität gefunden [3]. Leitsymptome sind im akuten Stadium tägli- che hohe Fieberschübe mit meist abendlichen Spitzen bis über 39 °C, mit morgendlich deut- lich niedrigeren, manchmal sogar normalen Temperaturen, eine Mono-, Oligo- oder Po- lyarthritis (seronegativ), eine (meist zervikale) Lymphadenopathie, Halsschmerzen (- 70% der Fälle), Hepato- und Splenomegalie und ein zwar charakteristisches aber oft nur leichtes makulo- papulöses, „lachsfarbenes" Hautexanthem . Humorale Entzündungszeichen (BSG, CRP, Leu- kozytose, Thrombozytose) sind obligat deutlich erhöht, wobei insbesondere ein exzessives Ferritin (> 5000 bis > 100001ag/d1) typisch für die AOSD ist. Therapeutisch werden Glukokortikoide, Methot- rexat und TNF-alpha-Antagonisten eingesetzt, bei hochaktiven systemischen Entzündungszei- chen eher IL-1-Antagonisten (Anakinra, Canaki- numab) und IL-6-Blocker (Tocilizumab)
PFAPA Periodisches Fieber mit aphtöser Stomatitis, Pharyngitis und Adenitis Das PFAPA-Syndrom ist gegenüber den ande- ren periodischen Fiebersyndromen eine relativ häufige Erkrankung, deren Ätiologie unklar ist. .Aufgrund der klinischen Ähnlichkeiten und ent- sprechender serologischer Entzündungszeichen wird dies auch zu den autoinflammatorischen Syndromen gerechnet. Es ist gekennzeichnet durch Fieberschübe, meist schon beginnend in der frühen Kindheit, die sich ungefähr alle 3-4 Wochen wiederholen und ca. 3-6 Tage an- dauern, ohne dass eine andere Ursache (z.B. eine Infektion) erkennbar ist. Die Episoden be- ginnen abrupt und sind typischerweise begleitet von Pharyngitis, aphtösen Mundschleimhaut- läsionen, Lymphadenopathie, Schüttelfrost, Kopfschmerzen und auch (leichteren) Bauch- schmerzen. Die Patienten sind zwischen den Fieberschüben erscheinungsfrei, bei den meis- ten Patienten bessert sich das PFAPA-Syndrom im Erwachsenenalter bis zur Vollremission 
CRMO Chronisch rekurrierende multifokale Osteomyelitis Chronisch rekurrierende multifokale Osteomyelitis (CRMO) Dieses Krankheitsbild ist durch eine multifoka- le, sterile „Osteomyelitis" - mit und ohne Fie- ber - sowie entzündliche Hautveränderungen, typischerweise einer palmoplantaren Pustulose gekennzeichnet. Am häufigsten sind von der „Hyperostose" die Claviculae und die Wirbel- säule betroffen. Es besteht oft eine Psoriasis oder eine chronische entzündliche Darmerkrankung.
SAPHO Synovitis, Akne, Pustulosis, Hyperostose, Osteitis Das im Jugend- und Erwachsenenalter auftreten- de SAPHO-Syndrom (Synovitis, Akne, Pustulosis, Hyperostose und Osteitis) ähnelt der CRMO mit ähnlichen Hauterscheinungen und insbesondere einer schweren Acne conglobata
MIS-C Multisystem Inflammatory Syndrome in Children Tritt 2-6 Wochen nach Covit 19-Infektion auf.
  • Schweres akutes respiratorisch Syndrom
  • anhaltendes Fieber
  • unspezifische Symptome: Bauchschmerzen, Erbrechen, Kopfschmerzen, Müdigkeit
  • Bindehautrötung
  • Ausschlag ähnlich Kawasaki’s Syndrom
 Multiorganversagen
Schock		 CRP, Ferritin, Troponin erhöht
HB, Thrombozyten, Lymphozyten erniedrigt
Schnitzler’s Syndrom(4,5) Obligate Kriterien: Urticaria Monoclonale IgM weiter Kriterien Fieber, rezidivierend Abnormale Knochenbefunde Arthralgie, Arthritis Knochen-Schmerzen Leukozytose erhöhte Blutsenkung Leber und Milz vergrößert Neutrophilie Hautinfiltrate CRP erhöht

Teil von

 Erkrankungen des Immunsystems Immunologie Medizin

Quellen

 1.) Peter H-H, et al.:
Klinische Immunologie.
Urban & Fischer 3. Auflage 2012

2.) Park H, et al.:
Lighning the fires within: the cell biology of autoinflammative diseases.
Nat Rev Immunol 2012;12:570-580

3.) Specker C:
Systemische autoinflammatorische Erkrankungen.
Klinikarzt 2015;44:508-513

4.) Lipsker D, Veran Y, Grunenberger F, Cribier B, Heid E, Grosshans E:
The Schnitzler syndrome: four new cases and review of the literature.
Medicine (Baltimore) 2001; 80: 37-44.

5.) Simon A, Asli B, Braun-Falco M, et al.:
Schnitzler’s syndrome: diagnosis, treatment, and follow-up.
Allergy 2013; 68: 562-8.

 
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Impressum                               Zuletzt geändert am 12.01.2024 15:41