zurück Home	Aicardi-Goutières-Syndrom, AGS
allgemeines	sehr seltene, autosomal-rezessiv vererbte Enzephalopathie	Pseudotoxoplasmose-Syndrom	ICD10: G93.4 2
Epidemiologie	weltweit 50-100 Fälle dokumentiert.
Genetik	Mutation des Gens TREX1 (AGS1) auf Chromosom 3p21	Weitere Gene: RNAseH2B (AGS2), RNAseH2C (AGS3) und RNAseH2A (AGS4).	kodieren Enzyme, die im Rahmen des normalen Zellzyklus eine Rolle bei der Reparatur bzw. bei der Entfernung von Nukleinsäurefragmenten spielen.
Symptome	In den ersten Lebenswochen Schwierigkeiten beim Füttern, gelegentliche leichte Fieberschübe, Erbrechen, Zappeligkeit, ruckartige Augenbewegungen auf.	psychomotorischen Retardierung	Spastizität, dystone, unkoordinierte Bewegungen, Kontrakturen, Krampfanfälle	Hepatomegalie, Splenomegalie
Prognose	Ein großer Teil der betroffenen Patienten stirbt bereits in der frühen Kindheit.
Diagnostik	Liquor: Lymphozytose, Alpha-Interferon erhöht	Thrombozytopenie, Erhöhung der Transaminasen
CT	Hirnatrophie, Leukodystrophie, disseminierte intrazerebrale Verkalkungsherde
Teil von	degenerative ZNS-Erkrankungen	Neurologie	Genetik
Quellen	1.)

Impressum                           Zuletzt geändert am 27.04.2022 21:04