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M. Wilson |
| allgemeines |
Kupferspeicherkrankheit |
| Kupfer
| Durch verminderte Ausscheidung von Kupfer kommt es zur Anhäufung und Ablagerung von Kupfer. |
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| Genetik
| ATP7B-Gendefekt auf dem Chromosom 13.
Autosomal-rezessiv erblich. Cu-Transport-ATPase |
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| Epidemiologie |
Gendefekt 1:30.000. |
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| Pathogenese |
Ausscheidung des Kupfers über die Galle gestört. |
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| Leber |
Die Anreicherung des Kupfers in der Leber induziert eine Entzündungsreaktion.
Später entwickelt sich eine Leberzirrhose. |
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| Serum |
Coeruloplasmin ist das Transportprotein im Serum.
Nach Überlastung des Transportproteins wird Kupfer auch an Albumin gebunden. |
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| Kayser-Fleischer |
Kayser-Fleischer-Kornealringe bilden sich durch Kupferablagerungen an der Descemet'schen Membran der Cornea des Auges. |
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| Organschäden |
- hämolytische Anämie
- psychischen Störungen
- Kardiomyopathie
- akutes Nierenversagen
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| Diagnostik |
- Kupferausscheidung im Urin erhöht
- Kupfer und Coeruloplasmin im Serum erniedrigt
- erhöhten Kupfergehaltes in der Leber (Leberbiopsie)
- Kayser-Fleischer-Kornealringe
- Anstieg des freien Kupfers im Serum
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| Therapie |
- Meidung der Kupferaufnahme
- Steigerung der Kupferausscheidung: D-Penicillamin, renale Kupferausscheidung
- Zink: reduziert die Kupferaufnahme im Darm
- Lebertransplantation
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Teil von |
anorganischer Stoffwechsel |
Stoffwechsel - Erkrankungen |
Medizin |
Quellen |
1.) Roberts E A, Schilsky M L:
Current and Emerging Issues in Wilson’s Disease.
N Engl J Med 2023;389:922-38.
DOI: 10.1056/NEJMra1903585
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