zurück Home genetische Nierenerkrankungen
allgemeines Die Prävalenz monogener Nierenerkrankungen bei Erwachsenen mit CKD beläuft circa 9,3 % (5)
häufig (5)
  • ADPKD (utosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung)
  • Alport-Syndrom-Formenkreis
  • ADTKD (Autosomal dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung)
 weniger häufig
  • ARPKD (PKHD1)
  • CAKUT (PAX2, SALL1, EYA1, GATA3, …)
  • Gitelman-Syndrom (SLC12A3, CLCNKB)
  • Bardet-Biedl-Syndrom (BBS1/2/3/4/5/6, …)
  • Joubert-Syndrom (TMEM67, CEP290, …)
  • Dent-Syndrom (CLCN5, OCRL)
  • Zystinurie-Syndrom (SLC3A1, SLC7A9)
  • Nephronophtise (NPHP1/2 …/7, …)
  • SRNS (WT1, PAX2, MYH9, INF2, CRB2, LMX1B, COL4A3/4/5, …)
  • Morbus Fabry (GLA)
Gitelman - Syndrom Mutation des NaCl-Cotransporters im distalen Tubulus SLC12A3-Gen, autosomal - rezessiv familiäres Hypokaliämie-Hypomagnesiämie-Syndrom
Alport - Syndrom Mutationen in den Genen COL4A3, COL4A4 und COL4A5 kodieren Kollagen Typ IV Funktionsstörungen von Basalmembranen
Bartter - Syndrom Mutation des NaCl-Cotransporters im distalen Tubulus
Bartter-Syndrom Chromosom Genlocus Gen kodiertes Protein
Typ I Chromosom 15q15-q21.1 SLC12A1 NKCC2
Typ II Chromosom 11q21-25 KCNJ1 ROMK
Typ III Chromosom 1p36 ClCNKb ClCN-Kb
Typ IV Chromosom 1p31 BSND Barttin
Typ V Chromosom 3q13.3-q21 CASR CaR
ADPKD PKD1 oder PKD2 - Mutation Polycystin-1 und Polycystin: Ca-Kanal autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung. Ca-Ionenkanal der Zilien, die in das Innere der Nierenkanälchen ragen.

Teil von

 Niere Urologie, Nephrologie
Quellen 1.) Kuhlmann U, et al. (Hrsg.):
Nephrologie.
6. Auflage, Thieme 2015

2.) Skorechi K, et al.:
Brenner and Rector's The Kidney.
10th Ed. Elsevier 2015

3.) Alscher MD:
Referenz Nephrologie.
Thieme 2018

4.) Eble J, Köttgen A, Schultheiß UT:
Monogenic kidney diseases in adults with chronic kidney disease.
Dtsch Arztebl Int 2024; 121: 689–95.
DOI: 10.3238/arztebl.m2024.0120

5.) Groopman EE, Marasa M, Cameron-Christie S, et al.:
Diagnostic utility of exome sequencing for kidney disease.
N Engl J Med 2019; 380:142–51.

Impressum                               Zuletzt geändert am 15.04.2026 11:05