zurück Ataxia - Telangiektasia
Genetik autosomal erblich
Defekt Mutation des ATM-Proteins
ATM Ataxia - Telangiektasia mutated Protein (ATM)
Symptome progressive neuronale Degeneration
erhöhtes Krebsrisiko
erhöhte Strahlensensibilität
ähnliche Syndrome ATLD: Ataxia Teleangiektasia - Like Disorder
NBS: Nijmegen Breakage Syndrom
Mechanismus Mre11 + Rad50 + Nbs1 bilden den MRN-Komplex
nicht homologe Reparatur von Doppelstrangbrüchen
Nbs1: S-Phase-Checkpoint
Nbs1: wird von ATM phosphoryliert
blauer Punkt

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