zurück Home

 hereditäre Ursachen des Nierenzell - Karzinoms
Gen Syndrom HistologieOnkozytome NierenzystenBemerkungen
VHL von Hippel - Lindau Clear cell - + von Hippel - Lindau - Gen bei 91% der Nierenzellkarzinome inaktiviert. Dadurch wird HIF-1α und HIF-2α akkumuliert. Diese aktivieren mTORC1 und mTORC2
TSC 1 tuberöse Sklerose Angiomyolipoma - -
TSC 2 Clear cell + -
MET Hereditary papillary renal cell carcinoma Type 1 papillary - - Proto-Onkogen. Kodiert Zellmembranrezeptor fpr HGF. Bei Aktivierung stimulation von PI3κ - Akt - mTOR
BHD Hornstein-Knickenberg-Syndrom,
Birt-Hogg-Dubé-Syndrom
  • Chromophobe
  • Hybrid-oncozytisch
  • Clear cell
 + + autosomal dominant vererbt
Follikulin (FLCN) - Mutation (c.1285dupC) 		Symptome:
Fibrofollikulome
Lungenbullae mit Spontanpneumothorax Lebenszeitrisiko für maligne Nierentumoren von 15–20 %
FH (Fumarat Dehydrogenase) Hereditary leiomyomatosis renal cell carcinoma Type 2 papillary - +
SDHB Succinate dehydrogenase B–associated renal cancer
  • Clear cell
  • Chromophob
  • Type 2 papillär
 + -
BAP1 BRCA1 associated Protein-1, Ubiquitin Carboxy-terminal Hydrolase, Mutationen im BAP1-Gen, begünstigt, Uvea-Melanom, Mesotheliomen. Nierentumoren: mutierte, nicht funktionsfähiges BAP1-Gen.
blauer Punkt

Impressum                           Zuletzt geändert am 06.06.2022 8:18