Lipoproteine

allgemeines

Komplexe aus Eiweißen und Fetten. Transportvehikel für Lipide im Blut. Z.B. HDL, LDL, Lp(a)

Lp(a)

Biochemie	Lipoprotein A besteht aus Apolipoprotein(a) und Apolipoprotein B-100.	Ähnlichkeiten mit LDL-Cholesterin.
Klinik	Lp(a) ist unabhängig von den Spiegeln anderer Blutfette.	Durch Ernährung und Lebensstil wird der Spiegel nicht beeinflusst.	Nach Gallenverschlusses sind Lp(a)-Werte sehr niedrig.
Lp(a) - Erhöhung	Erhöht ab 30 mg/dl	Risikofaktor für KHK, Herzinfarkt, Apoplex, pAVK.
Lipidapherese	Durch Lipidapherese kann Lipoprotein(a) eliminieren werden.	Pro Therapiesitzung Absenkung von Lipoprotein(a) um 70% möglich.	Behandlung alle 1-2 Wochen.

Apo(a)

Apolipoprotein(a). Ähnlichkeit mit Plasminogen. Verdrängt Plasminogen von seinen Bindungsstellen ankoppeln und bremst so die Thrombolyse.

APO L1

Apolipoprotein L1 Gen

Mutation mit hohem Risiko einer focal segmentalen Glomerulosclerosis und chronischer Nierenerkrankung assoziiert.(1)

Häufig bei Negern(2)

Apolipoprotein L1

gain-of-function-Mutation: führt zu rasch progressiver, proteinurischer Nephropathie.

Therapie: Inaxaplin (Inhibitor der APOL1-Kanal-Funktion channel function (3).

ApoE4

Mutation im Gen Apolipoprotein E4 erhöhen das Risiko an Alzheimer zu erkranken

Bei zwei ApoE4-Kopien war das Risiko für Aria (Amyloid-related Imaging Abnormalities) erhöht.

LPL

Lipoprotein - Lipase

Bei Mutation mit Funktionsverlust: häufiger KHK

Teil von

Lipoide

Lipid - Stoffwechsel

biochemische Stoffklassen

Quellen

1.)Tzur S, Rosset S, Shemer R , et al.:
Missense mutations in the APOL1 gene are highly associated with end stage kidney disease risk previously attributed to the MYH9 gene.
Hum Genet 2010;128:345-50.

2. Genovese G, Friedman DJ, Ross MD, et al.:
Association of trypanolytic ApoL1 variants with kidney disease in African Americans.
Science 2010;329:841-5.

3.) Egbuna O, et al. for the VX19-147-101 Study Group:
Inaxaplin for Proteinuric Kidney Disease in Persons with Two APOL1 Variants.
N Engl J Med 2023;388:969-79.
DOI: 10.1056/NEJMoa2202396

Impressum Zuletzt geändert am 19.05.2024 16:41