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Allgemeines | Melanin ist das wichtigste Pigment der Haut | Melanin schützt die Haut vor UV-Strahlen. | Typen:
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Melanozyten | Produzieren Melanin. | Speichern Melanin in Melanosomen. | Transportieren Melanin durch Fortsätze zu umliegenden Zellen. |
Vitiligo | fleckenartiger Pigmentverlust | ||
Albinismus | Am häufigsten OCA2-Mutation | Inzidenz: 1 . 40.000 | |
Dowling-Degos-Krankheit | zunehmende retikuläre Pigmentierung. | Die Haut ist empfindlicher und sonnenempfindlich. | autosomal-dominant erblich |
Mutation des POGLUT1-Gens. Codiert O-Glucosyltransferase 1(6) | Mutation des POFUT1-Gens, codiert O-Fucosyltransferase 1 | ||
POGLUT1 und POFUT1 sind essentielle Regulatoren von Notch | Mutation des Keratin 5-Gen | ||
Tätowierung (4) | Unstrittene Pigmente: Blue 15, Green 7, | ||
Quellen |
1.) Plewig G, et al.: Braun-Falco's Dermatologie, Venerologie und Allergologie. 6. Auflage Springer 2012 2.) Betz RC, et al.: Mutations in POGLUT1, Encoding Protein O-Glucosyltransferase 1, Cause Autosomal-Dominant Dowling-Degos Disease. Ameri J Human Genetics doi: 10.1016/j.ajhg.2013.12.003; 2014 3.) Cerroni L, et al.: Histopathologie der Haut. 2. Auflage Springer 2016 ISBN 978-3-662-45132-8 4.) Tätowiermittel-Verordnung |
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Teil von |
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Impressum Zuletzt geändert am 18.08.2023 16:05