zurück Home	Leukodystrophie
allgemeines	fortschreitende Degeneration der weißen Substanz des Gehirns
Addison-Schilder-Syndrom	Adrenoleukodystrophie
Metachromatische Leukodystrophie
Morbus Krabbe	Globoidzell - Leukodystrophie
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit	Duplikation von PLP1 (proteolipid protein gene 1). Dadurch Überexpression des Myelin-Proteins PLP (auch DM20) in Oligodendrozyten. PLP bindet Cholesterinl und ist in Membran - Lipid - Raft - Mikrodomains enthalten. Die Verfügbarkeit von Cholesterin ist der limitierende Faktor der Myelinsynthese im Gehirn (1).
Canavan-Krankheit
CACH	childhood ataxia with central hypomyelination
Alexander-Krankheit
Van-Bogaert-Scherer-Epstein-Syndrom	Zerebrotendinöse Xanthomatose
Teil von	degenerative ZNS-Erkrankungen	Neurologie	Genetik
Quellen	1.) Saher G, et al.: Therapy of Pelizaeus-Merzbacher disease in mice by feeding a cholesterol-enriched diet. Nat Med. 2012 [Epub ahead of print] Max Planck Institut, Göttingen

Impressum                           Zuletzt geändert am 27.04.2022 21:04