zurück Home Leukodystrophie
allgemeines fortschreitende Degeneration der weißen Substanz des Gehirns
Addison-Schilder-Syndrom Adrenoleukodystrophie
Metachromatische Leukodystrophie
Morbus Krabbe Globoidzell - Leukodystrophie
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit Duplikation von PLP1 (proteolipid protein gene 1). Dadurch Überexpression des Myelin-Proteins PLP (auch DM20) in Oligodendrozyten. PLP bindet Cholesterinl und ist in Membran - Lipid - Raft - Mikrodomains enthalten. Die Verfügbarkeit von Cholesterin ist der limitierende Faktor der Myelinsynthese im Gehirn (1).
Canavan-Krankheit
CACH childhood ataxia with central hypomyelination
Alexander-Krankheit
Van-Bogaert-Scherer-Epstein-Syndrom Zerebrotendinöse Xanthomatose

Teil von

degenerative ZNS-Erkrankungen Neurologie Genetik
Quellen 1.) Saher G, et al.:
Therapy of Pelizaeus-Merzbacher disease in mice by feeding a cholesterol-enriched diet.
Nat Med. 2012 [Epub ahead of print]
Max Planck Institut, Göttingen

Impressum                           Zuletzt geändert am 27.04.2022 21:04