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Polyzythaemie vera, PMF |
| Allgemeines |
myeloproliferative Erkrankung |
abnormer Produktion von Erythrozyten |
Vermehrung von multipotenten Knochenmarks - Vorläuferzellen. |
| Epidemiologie |
Chuvash polycythemia |
Seltene congenitale Polycythaemie |
Mutation im Hippel–Lindau - Gen (VHL). Homozygot R200W (c.598C→T) |
| Prognose |
Hauptursache von Tod und Komplikationen sind Thrombose und Blutung. |
Ferner Transformation in Myelofibrose oder akute Leukämie. |
| Diagnostik |
Hauptkriterien:
- Hemoglobin >18.5 g/dl (Männer), >16.5 g/dl (Frauen) oder
- Nachweis eines erhöhten Erythrozyten - Gesamtvolumens
- JAK2 V617F oder ähnliche Mutation
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Nebenkriterien:
- Myeloproliferation aller 3 Linien (KM-Biopsie)
- Erythropoietin erniedrigt
- endogene erythroides Kolonie-Wachstum in vitro
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gesicherte Diagnose:
- 2 Hauptkriterien oder
- 1 Hauptkriterien und 2 Nebenkriterien
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| Morphologie |
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| JAK-2 |
Erworbene Mutationen in JAK2 (JAK2 V617F und exon 12 Mutations) sind bei 95% der Patienten nachweisbar. |
| Therapie |
Aderlass, Hydroxyurea. |
Der Hematokrit sollte < 45% und die Thrombozyten < 400.000 sein (1). |
JAK-2-IH: Ruxolitinib (JAKAFI®): Zulassung bei Resistenz oder Intoleranz von Hydroxycarbamid |
| Ergebnisse |
CYTO-PV-Studie: Cytoreductive Therapy in Polycythemia Vera Study |
RESPONSE-Studie |
Rusfertide |
Hepcidin-Analogon |
Prüfung in dem REVIVE-Trial(2) |
Teil von |
chronische myeloproliferative Erkrankungen, MPN |
Maligne Systemerkrankungen |
Onkologie |
Quellen |
1.) Barbui T, et al.:
Philadelphia-negative classical myeloproliferative neoplasms: critical concepts
and management recommendations from European LeukemiaNet.
J Clin Oncol 29(2011)29:761-70
2.) M. Kremyanskaya M, et al., for the REVIVE Trial Investigators.
Rusfertide, a Hepcidin Mimetic, for Control of Erythrocytosis in Polycythemia Vera.
N Engl J Med 2024;390:723-35.
DOI: 10.1056/NEJMoa2308809
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