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Polyzythaemie vera, PMF |
| Allgemeines |
myeloproliferative Erkrankung |
abnormer Produktion von
Erythrozyten |
Vermehrung von multipotenten
Knochenmarks - Vorläuferzellen. |
| Epidemiologie |
Chuvash polycythemia |
Seltene congenitale Polycythaemie |
Mutation im Hippel–Lindau - Gen
(VHL). Homozygot R200W (c.598C→T) |
| Prognose |
Hauptursache von Tod und
Komplikationen sind Thrombose und Blutung. Ferner Transformation in Myelofibrose
oder akute Leukämie.
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| Diagnostik |
Hauptkriterien:
- Hemoglobin >18.5 g/dl (Männer), >16.5 g/dl (Frauen) oder
- Nachweis eines erhöhten Erythrozyten - Gesamtvolumens
- JAK2 V617F oder ähnliche Mutation
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Nebenkriterien:
- Myeloproliferation aller 3 Linien (KM-Biopsie)
- Erythropoietin erniedrigt
- endogene erythroides Kolonie-Wachstum in vitro
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gesicherte Diagnose:
-
2 Hauptkriterien oder
- 1 Hauptkriterien und 2 Nebenkriterien
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| Morphologie |
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| JAK-2 |
Erworbene Mutationen in JAK2 (JAK2
V617F und exon 12 Mutations) sind bei 95% der Patienten nachweisbar. |
| Therapie |
Aderlass, Hydroxyurea. |
Der Hematokrit sollte < 45% und die
Thrombozyten < 400.000 sein (1). |
JAK-2-IH: Ruxolitinib (JAKAFI®):
Zulassung bei Resistenz oder Intoleranz von Hydroxycarbamid |
| Ergebnisse
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CYTO-PV-Studie: Cytoreductive Therapy in
Polycythemia Vera Study |
RESPONSE-Studie |
offene Protokolle |
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Quellen |
1.) Barbui T, et al.:
Philadelphia-negative classical myeloproliferative neoplasms: critical concepts
and management recommendations from European LeukemiaNet.
J Clin Oncol 29(2011)29:761-70
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