| zurück Home | Xeroderma pigmentosum | 21-jähriger Mann mit Hyperpigmentation nach Sonnenexposition Bildquelle: Lack H, Handreke O-L: Xeroderma pigmentosum blastomatosum malignum mit Lungenbefall. Strahlentherapie 1960;113:264-271 | ||
| allgemeines | Hauterkrankung | Extreme Sonnen- und UV-Empfindlichkeit | Vollständiger Sonnenschutz erforderlich | |
| Genetik | Mutation von XP-Proteinen | NER | Nukleotid-Exzisions-Reparatur | |
| Symptome | Rötung, Entzündungen | Geschwüre, Narben | Hauttumoren | |
| XPF | XP Typ F | Xeroderma pigmentosum, auch untypische Symptome: Nierenfehlbildungen, Knochenmarkversagen, Progerie. | ||
Teil von |
Genetische Defekte von Repair-Mechanismen | Reparatur, Repair | Strahlenbiologie | Radioonkologie |
| Quellen |
1.) Bogliolo M, et al.: Mutations in ERCC4, encoding the DNA repair endonuclease XPF, cause Fanconi anemia. American Journal of Human Genetics 92(2013):800-806, doi: 10.1016/j.ajhg.2013.04.002; | |||
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Impressum Zuletzt geändert am 27.11.2022 18:12