Teil von
Mutations in ERCC4, encoding the DNA repair endonuclease XPF, cause Fanconi anemia.
American Journal of Human Genetics 92(2013):800-806, doi: 10.1016/j.ajhg.2013.04.002;
| Genetische Defekte von Repair-Mechanismen | ||||
| allgemeines | Genetische Defekte von Repair-Mechanismen haben viel zum Verständnis der DNA-Reparatur beigetragen. | |||
| ATM | Ataxia teleangiektatika | |||
| Xeroderma pigmentosum | Mutation von XP-Proteinen | Hauterkrankung. Extrem Sonnen- und UV-empfindlich. Vollständiger Sonnenschutz erforderlich. | Rötung, Entzündungen, Geschwüre, Narben, Hauttumoren. | |
| XP-Proteine | NER | Nukleotid-Exzisions-Reparatur | ||
| XPF | XP Typ F | Xeroderma pigmentosum, auch untypische Symptome: Nierenfehlbildungen, Knochenmarkversagen, Progerie. | ||
| NBS | „Nijmegen breakage“-Syndrom | |||
| ATLD | Mre11 | |||
| Artemis | Navajo und Apache-Indianer | |||
| Ligase IV | Leukämie Prädisposition | |||
| DNA-PK Defekt | Immundefekt | |||
| BRCA1/2 | Brustkrebs-Risiko | |||
| Li Fraumeni | p53-Mutation | |||
| Fanconi Anämie | kann durch Mutation des XPF-Gens entstehen (1) | A, B, C, D, G | ||
| Bloom-Syndrom | ||||
| Lynch - Syndrom | HNPCC, hereditäre Nonpolyposis Colorectal Cancer | |||
| Rothmund-Thomson-Syndrom | ||||
| Werner-Syndrom | XFE-Progeriesyndrom | |||
| Cockayne-Syndrom | Das Cochayne-Syndrom Typ II beruht auf einer homozygoten CS20LO-Mutation im Exon 7 von ERCC1. Die Mutation wird F231L genannt. | |||
Teil von |
Reparatur, Repair | Strahlenbiologie | Radioonkologie | Onkologie |
| Quellen |
1.) Bogliolo M, et al.: Mutations in ERCC4, encoding the DNA repair endonuclease XPF, cause Fanconi anemia. American Journal of Human Genetics 92(2013):800-806, doi: 10.1016/j.ajhg.2013.04.002; | |||
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Impressum Zuletzt geändert am 27.11.2022 18:12