| zurück Home | genetische haemolytische Anämien | ||||||
| allgemeines | |||||||
| Erythrozyten-Zellmembran Defekte | hereditäre Spherozytose | ||||||
| hereditäre Elliptozytose | |||||||
| Haemoglobin Defekte | Sichelzell - Anemie(1) | angeborene Synthese von HBs. | Punkt-Mutation des Gens von β-Globin (HBB) des Haemoglobins. | Sichelzell-Haemoglobin. | Häufig Gefäßverschlüsse. | Therapie: HLA-kompatible Allogene Stammzelltransplantation. | |
| Thalassaemie | Mutation der β-Kette des Globins. | ||||||
| Bart’s Haemoglobin | Bei fehlerhafter Synthese der γ -Kette werden γ4 Tetramere gebildet, die Bart’s Haemoglobin genannt werden. | Bart’s Haemoglobin transportiert keinen Sauerstoff. | |||||
| HbH | Bei Erwachsenen wird β4 Tetramer gebildet, welches HbH genannt wird. | HbH transportiert keinen Sauerstoff. | HbH bildet Einschlußkörper und führt zur Haemolyse. | ||||
| Enzymatische Defekte | Glukose-6-Phosphate - Dehydrogenase Defekt | ||||||
| Pyruvat - Kinase - Defekt | |||||||
Teil von |
Anämie | Erythrozyten | Blut, Knochenmark | Medizin | |||
| Quellen |
1.) Sundd P, et al.: Pathophysiology of sickle cell disease. Annu Rev Pathol 2019;14:263-92. | ||||||
Impressum Zuletzt geändert am 22.06.2022 11:05