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allgemeines	Ohr	Surditas	Gehörlosigkeit
Topographie	Schallleitungsschwerhörigkeit (SLS): äußerer Gehörgang oder Mittelohr Schallempfindungsschwerhörigkeit (SES): Innenohr- oder Hörnervenschädigung Zentrale Schwerhörigkeit: Störung der zeitlichen, spektralen und räumlichen Hörwahrnehmung
Ausprägung	geringgradige Schwerhörigkeit: (Hörverlust bis 30 dB, ca. 26 % mittelgradige Schwerhörigkeit:  Hörverlust 30­60 dB), ca. 37 % hochgradige Schwerhörigkeit: Hörverlust > 60 dB, ca. 15 % an Taubheit grenzende Schwerhörigkeit: Hörverlust > 90 dB, ca. 22 %
Hörsturz	Plötzlicher Hörverlust.
angeborene Schwerhörigkeit	CACNA1D	Mutation des CACNA1D-Gen, codiert Cav1.3, einen spannungsabhängigen Calcium-Kanal
	smpx	Small Muscle Protein. Gen liegt auf dem X-Chromosom.	Im Skelettmuskel und im Herzen aktiv.	Für die Entwicklung der Stereocilien der Innenohrschnecke wichtig.
Usher-Syndrom	Nonsense-Mutation im USH1C-Gen, Stopp-Signal.	Häufigkeit 1:6000. Häufigste Form angeborener Taub-Blindheit, rezessiv vererbt.		Wirkstoff PTC124 bewirkt das Überlesen des Stopp-Signals im mutierten USH1C-Gen.
Therapie	Hörgeräte		Gehörschutz: Ohrstöpsel, Bügelgehörschützer, Kapselgehörschützer, SNR-Wert 25-40dB
Quelle	1.) Couchman K, Grothe B, Felmy F: Medial Superior Olivary Neurons Receive Surprisingly Few Excitatory and Inhibitory Inputs with Balanced Strength and Short-Term Dynamics. Journal of Neuroscience 30(2010): 17111-17121 LMU München 2.) Goldmann T, et al.: PTC124 mediated translational read-through of a nonsense mutation causing Usher type 1C. Human Gene Therapy 22(2011):537-547

Impressum                           Zuletzt geändert am 23.04.2016 19:33