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allgemeines  
Hypophosphatasia
Mutation der TNSALP.
TNSALP tissue - nonspecific alkaline phosphatase
Folge Akkumulation von anorganischem Phosphat extrazellulär.
Symptome Rachitis Osteomalazie
Therapie Asfotase alfa Strensig® EU-Zulassung aber ÄK-SA 5/2016: Zusatznutzen nicht quantifizierbar
anorganisches Phosphat anorganisches Pyrophosphat Pyridoxal - 5'-phosphate (PLP)
Hyperphosphataemie bei chronischen Nierenerkrankungen Therapie: kalziumhaltige Phosphatbinder, Sevelamer, Lanthankarbonat, Clestilan (BindRen®)
FGF-23
Fibroblast Growth Factor 23 Zytokin-Familie VIII
Phosphaturämisches Hormon Phosphatausscheidung und Kalzium-sparend
Mechanismus FGF23 activiert zusammen mit αKlotho SGK1 und WNK4 im distalen Nierentubulus. SGK1 und WNK4 aktivieren TRPV5. TRPV5 verstärkt die Kalzium-Rückresorption im distalen Nierentubulus.
Phosphatonin tumor-induzierte Osteomalazie.
Synthese Im Knochen
Rezeptoren FGF R1, 2
αKlotho αKlotho agiert als Ko-Rezeptor für FGF23. Einfaches Transmembranprotein Sequenzhomologie mit Familie I β‐Glycosidasen
TRPV5 Transient Receptor Potential Vanilloid‐5 Epithelialer Calcium - Kanal im distalen Nierentubulus. Verhindert renalen Kalzium-Verlust.

Teil von

Knochen, Kalzium, Phosphat, Parathormon, Vitamin D Bewegungsapparat anorganischer Stoffwechsel Stoffwechsel - Erkrankungen Endokrinologie
Quellen 1.) Andrukhova O, et al.:
FGF23 promotes renal calcium reabsorption through the TRPV5 channel.
EMBO 2014:e201284188
DOI 10.1002/embj.201284188

 

Impressum                           Zuletzt geändert am 16.05.2016 17:10