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Immun - Defizienz |
allgemeines |
Infektanfälligkeit |
angeborene oder erworbene Störung in der Funktion des Immunsystems. |
Einteilung |
Angeborene Störungen des Immunsystems
- Störungen in der Entwicklung von B-Zellen
- Störungen in der Entwicklung von T-Zellen
- Kombinierte T- und B-Zell-Defekte
- Störungen der Phagozytenfunktion
- Defekte des Komplementsystems
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Erworbene Störungen des Immunsystems
- Maligne Erkrankungen
- Systemerkrankungen
- Infektionskrankheiten: AIDS
- Medikamentöse Immunsuppression
- Strahlensyndrom
- Mangelernährung
- Verbrennungen
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B-Zellen-Defekte |
- Bruton-Gitlin-Syndrom
- Selektiver IgA-Mangel
- Selektiver IgM-Mangel
- Transitorische Hypogammaglobulinämien
- Dysgammaglobulinämien
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T-Zellen-Defekte |
- Chronische mukokutane Candidose
- DiGeorge-Syndrom
- Nezelof-Syndrom
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T- und B-Zell-Defekte |
- Schweizerische Agammaglobulinämie
- Louis-Bar-Syndrom
- Retikuläre Dysgenesie
- Wiskott-Aldrich-Syndrom
- Lymphozytopenien mit Vorkommen von Lymphozytotoxin
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Phagozyten-Defekt |
- Defekte der Myeloperoxidase
- Hiob-Syndrom
- Chediak-Higashi-Syndrom
- Progressive septische Granulomatose
- Lazy-Leucocyte-Syndrom
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Komplementsystem |
- C1q-Defekt
- C1r-Defekt
- Kombinierter C1r-C1s-Defekt
- C1s-Inhibitordefekt (hereditäres Angioödem)
- C2-Defekt
- C3-Defekt
- C3b-Inaktivatordefekt
- Defekte des Membrane Attack Complex (C5, C6, C7, C8, C9)
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| WASP |
WAS Protein, reguliert die Aktin - Polymerisation in haematopoetischen Zellen.
Erforderlich für Zell-Signale, Zellbewegung, Bildung von immunologischen Synapsen. |
| Wiskott - Aldrich |
WASP-Mutation. Symptome: Infektionen, Thrombozytopenie, Ekzem, Autoimmunität. |
| chronische Granulomatose |
Defekt bei der Bildung von phagozytärem Peroxyd. |
| SCID-X1 |
g - Ketten-Mutation des IL2-Rezeptors |
Versterben unbehandelt im 1. Jahr an Infektionen. |
| ADA-SCID |
Adenosin-Deaminase-Defizit-schweres kombiniertes Immundefizid |
Severe combined immunodeficiency due to adenosine deaminase |
Bewirkt eine Akkumulation von Adenosin und Desoxyadenosin. |
- Gestörte Entwicklung der Thymozyten
- Lymphozytopenie
- gestörte Immunfunktion
- versterben mit 2 Jahren wegen Infekten
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| LRBA |
lipopolysaccharide responsive beige-like anchor protein.
Bei Mutation schwere Störungen des Immunsystems.
Verlust des Immungedächtnisses.
Auch schwere Autoimmunerkrankungen(1). |
| γ - IF - AK |
Gamma-Interferon - Autoantikörper bewirken Immundefizit. |
| CVID |
Common variable immunodeficiency |
späte Hypo-Gammaglobulinaemie |
B-Zellen normal, aber Mangel an Plasmazellen |
| Hypo - γ - Globulinämie |
Eine Ursache ist eine LRBA - Mutation(1).
Diese Kinder haben eine gestörte B - Zellentwicklung, eine defekte B - Zell - Aktivierung und Plasmablasten - Bildung. |
| Quellen |
1.) Grimbacher B, et al.:
Deleterious Mutations in LRBA Are Associated with a Syndrome of Immune Deficiency and Autoimmunity.
AJHG 90(2012): 986-1001
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