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 Immun - Defizienz

allgemeines

 Infektanfälligkeit angeborene oder erworbene Störung in der Funktion des Immunsystems.

Einteilung

 Angeborene Störungen des Immunsystems
  • Störungen in der Entwicklung von B-Zellen
  • Störungen in der Entwicklung von T-Zellen
  • Kombinierte T- und B-Zell-Defekte
  • Störungen der Phagozytenfunktion
  • Defekte des Komplementsystems
Erworbene Störungen des Immunsystems
  • Maligne Erkrankungen
  • Systemerkrankungen
  • Infektionskrankheiten: AIDS
  • Medikamentöse Immunsuppression
  • Strahlensyndrom
  • Mangelernährung
  • Verbrennungen

B-Zellen-Defekte
  • Bruton-Gitlin-Syndrom
  • Selektiver IgA-Mangel
  • Selektiver IgM-Mangel
  • Transitorische Hypogammaglobulinämien
  • Dysgammaglobulinämien

T-Zellen-Defekte
  • Chronische mukokutane Candidose
  • DiGeorge-Syndrom
  • Nezelof-Syndrom

T- und B-Zell-Defekte
  • Schweizerische Agammaglobulinämie
  • Louis-Bar-Syndrom
  • Retikuläre Dysgenesie
  • Wiskott-Aldrich-Syndrom
  • Lymphozytopenien mit Vorkommen von Lymphozytotoxin

Phagozyten-Defekt
  • Defekte der Myeloperoxidase
  • Hiob-Syndrom
  • Chediak-Higashi-Syndrom
  • Progressive septische Granulomatose
  • Lazy-Leucocyte-Syndrom

Komplementsystem
  • C1q-Defekt
  • C1r-Defekt
  • Kombinierter C1r-C1s-Defekt
  • C1s-Inhibitordefekt (hereditäres Angioödem)
  • C2-Defekt
  • C3-Defekt
  • C3b-Inaktivatordefekt
  • Defekte des Membrane Attack Complex (C5, C6, C7, C8, C9)
WASP WAS Protein, reguliert die Aktin - Polymerisation in haematopoetischen Zellen. Erforderlich für Zell-Signale, Zellbewegung, Bildung von immunologischen Synapsen.
Wiskott - Aldrich WASP-Mutation. Symptome: Infektionen, Thrombozytopenie, Ekzem, Autoimmunität.
LAD-1
Leukocyte Adhesion Deficiency Type I Gestörte Anheftung von Granulozyten an der Endothelwand
Mutation von ITGB2 (OMIM] 600065). ITGB2 codiert die β2-Common-Integrin-Subunit CD18
Eine Heterodimerization mit α-Integrin-Subunits (CD11a, CD11b, CD11c, CD11d) unterbleibt. Lymphocyte-Function–Associated Antigen 1 besteht aus CD18 und CD11a Macrophage-1-Antigen besteht aus CD18 und CD11b
chronische Granulomatose Defekt bei der Bildung von phagozytärem Peroxyd.
SCID-X1 g - Ketten-Mutation des IL2-Rezeptors Versterben unbehandelt im 1. Jahr an Infektionen.
ADA-SCID Adenosin-Deaminase-Defizit-schweres kombiniertes Immundefizid Severe combined immunodeficiency due to adenosine deaminase Bewirkt eine Akkumulation von Adenosin und Desoxyadenosin.
  • Gestörte Entwicklung der Thymozyten
  • Lymphozytopenie
  • gestörte Immunfunktion
  • versterben mit 2 Jahren wegen Infekten
LRBA lipopolysaccharide responsive beige-like anchor protein. Bei Mutation schwere Störungen des Immunsystems. Verlust des Immungedächtnisses. Auch schwere Autoimmunerkrankungen(1).
γ - IF - AK Gamma-Interferon - Autoantikörper bewirken Immundefizit.
CVID Common variable immunodeficiency späte Hypo-Gammaglobulinaemie B-Zellen normal, aber Mangel an Plasmazellen
Hypo - γ - Globulinämie Eine Ursache ist eine LRBA - Mutation(1). Diese Kinder haben eine gestörte B - Zellentwicklung, eine defekte B - Zell - Aktivierung und Plasmablasten - Bildung.

Teil von

 Erkrankungen des Immunsystems Immunologie
Quellen 1.) Grimbacher B, et al.:
Deleterious Mutations in LRBA Are Associated with a Syndrome of Immune Deficiency and Autoimmunity.
AJHG 90(2012): 986-1001

blauer Punkt

Impressum                           Zuletzt geändert am 17.02.2024 10:02