Tumor - Suppressor | |||
Allgemeines | Gene, welche die Bildung von Tumoren unterdrücken. | ||
Onkogene | krebsauslösende Gene, mutierte Form eines Protoonkogens | ||
Knudson-Hypothese | Zur Tumorentwicklung bedarf es der Inaktivierung beider Allele des Gens. | Betroffenen Patienten fehlt ein funktionstüchtiges Allel: "first hit" | Zur Tumorentstehung kommt es, wenn das verbliebene (Wildtyp-)Allel durch Mutation seine Funktion verliert: "second hit". |
Phakomatosen | Neurokutane Erkrankungen |
Tumorsuppressor - Gen - Erkrankungen |
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BRCA1 | BReast CAncer Gen. | ||
CHK2 | Bei Bronchialkarzinomen wichtig. | Downstream - Targets: p53, BRCA1. | Für die korrekte Progression der Mitose und die Chromosomenstabilität erforderlich. Fehlen oder Störung der Kinase - Aktivität von CHK2 führt zu abnormer Bildung des Mitosespindelapparates. Die Folgen sind verzögerte Mitose, falsche Verteilung der Chromosomen auf die Tochterzellen und chromosomale Instabilität (1). |
CHH1 | E-Cadherin | Mutiert bei hereditärem diffusem Magenkarzinom | kalziumabhängiges Adhäsionsmolekül epithelialer Zellen |
p53 | "Wächter des Genoms" | ||
Merlin | Mutation führt zu Neurofibromatose 2 | ||
Kisspeptin | Unterdrückt die Metastasierung von Haut- und Brustkrebs zu unterdrücken. | Beeinflusst die Signalübermittlung im Rahmen der Gonadoliberin-Ausschüttung. | Beeinflusst die Einleitung der Pubertät |
Der Kisspeptin-Rezeptor ist ein G-Protein-gekoppelter Rezeptor | Gen: KiSS1, Suppressor-Gen | Bei Loss-of-Function-Mutation von KISS1 bleibt die Pubertät aus. Hypogonadotrope Minderfunktion sämtlicher Keimdrüsen. | |
Quellen |
1.) Stolz A, et a.: The CHK2-BRCA1 tumour suppressor pathway ensures chromosomal stability in human somatic cells. Nat Cell Biol 12(2010):492 - 499 Universität Marburg |
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Impressum Zuletzt geändert am 02.01.2016 15:44